(BGI於2010年5月啟動“千單基因疾病計劃”，希望與國內外單基因疾病領域的科學家合作，充分利用其先進的基因組測序技術和強大的生物信息學分析能力，將豐富的單基因疾病遺傳資源轉化為新的科學發現，從而推動單基因疾病研究的發展。)