房間隔缺損常單獨存在，有時與其他畸形合並存在。如合並二尖瓣病變，此時又稱魯登巴赫綜合征(Lutembacher syn-drome)。目前所指的魯登巴赫綜合征是指凡有心房水平除原發孔房間隔缺損處的左向右分流(包括繼發孔房間隔缺損，卵圓孔未閉，部分型肺靜脈異位引流)，合並二尖瓣及其裝置病變者，均屬此類病。二尖瓣的病變可為先天性，亦可為後天性二尖瓣病變，包括狹窄、脫垂、腱索和乳頭肌功能障礙等。其他的合並畸形有三房心、二尖瓣閉鎖、法洛三聯癥、肺靜脈畸形引流及大動脈轉位等。