肢體抽搐、反復高熱、驚厥、嗜睡、短暫性暈厥、額葉癲癇、癲癇樣發作、額葉癲癇。
首先，癥狀
1，部分性發作部分性發作腦電圖的異常放電局限於大腦的某壹部位或從某壹部位開始。沒有意識障礙的攻擊是簡單的局部攻擊。伴有意識障礙的復雜部分性癲癇發作。部分性發作也可以概括為全身性發作，腦電圖也是從部分放電演變為全腦放電。
(1)單純部分性發作:最初發作表現能反映癲癇起源的腦區，無意識喪失。
①運動癥狀:部分運動性發作是兒童期的主要癥狀，包括:
A.局部運動癥狀。
B.傑克遜式攻擊，即攻擊從嘴的壹側開始，依次擴散到手、臂、肩。
C.扭轉(旋轉)發作。
D.單側癲癇發作。
E.傳播是壹種普遍的攻擊。
②感覺癥狀:包括:
A.身體感覺(麻木、疼痛等。).
B.特殊的感覺異常(視覺、聽覺、嗅覺和味覺)和幻覺。
C.旋轉感等等。
③自主神經癥狀:包括:胃部癥狀、面色潮紅、蒼白、出冷汗、心悸、豎毛肌收縮、瞳孔散大等。
④精神癥狀:常見於復雜部分性癲癇發作，包括認知障礙、記憶障礙、情緒問題(恐懼、憤怒)、錯覺(看東西變大變小)和幻覺。
(2)復雜部分性發作:意識障礙、發作感覺障礙、夢遊狀態等。往往會出現“自動性”，這是意識障礙下的壹種不自覺的動作。復雜的部分性發作可以從簡單的部分性發作開始，然後會有意識障礙，或者壹開始就有意識障礙。癲癇可見於顳葉或額葉起源。腦電圖發作時，顳葉和額葉有局竈性放電。
(3)部分性癲癇發作後出現全身性癲癇發作:由於嬰兒部分性癲癇發作時意識水平難以確定，常表現為:
(1)反應性降低:動作突然減少或停止，無固定註視或喪失。有人稱之為“顳葉假性失神”或“額葉失神”，但並不是真正的失神發作。
②屍檢:是口腔的簡單自動癥(如咂嘴、咀嚼、吞咽、吮吸等原始動作)；或者軀幹和四肢無目的的不規則運動，和正常運動很像。
③自主神經系統癥狀:呼吸暫停、呼吸節律改變、紫紺、臉色蒼白、面色潮紅、流涎、嘔吐。嬰兒的自主神經癥狀比大齡兒童多，大齡兒童很少出現以自主神經癥狀為主要內容的癲癇發作。
④驚厥癥狀:眨眼、眼球震顫或嘴部抽搐、扭轉或體位性強直，局部肢體輕度陣攣，較大齡兒童輕。
2.全身性癲癇發作常有意識障礙，腦電圖顯示大腦兩半球同時對稱放電。
(1)強直陣攣性發作:發作時突然意識喪失，瞳孔散大，肌肉強直或陣攣性或強直陣攣性收縮。強直性發作是指肌肉群持續劇烈收縮，四肢軀幹固定在某壹姿勢5 ~ 20 s，有時表現為軸向強直，頭頸後仰，軀幹極度拉伸，角弓反張；有時表現為“球樣強直性發作”，低頭，上臂擡高，肘部屈曲2 ~ 3秒，站立時發作會下降；有時輕度緊張性發作，表現為眼球向上轉動、眨眼或眼球震顫，稱為“緊張性眼球震顫”。陣攣性癲癇發作的特征是四肢和軀幹有節奏的重復收縮。強直陣攣性發作是指強直期過後，逐漸演變為陣攣期，最終結束發作。
(2)肌陣攣性發作:表現為某塊肌肉或某組肌肉迅速而有力的收縮，抽搐後不超過0.2s，肢體或軀幹立即恢復原來的姿勢(狀態)。屈肌比伸肌更容易受累，上肢明顯。嬰兒期肌陣攣有兩個特征:
①全身性粗大肌陣攣:表現為軀幹、頸部和近側肢體突然劇烈抽搐，運動幅度大，孤立或持續。腦電圖表現為高振幅、多棘慢波爆發，或突然、廣泛的低電壓。
②散在遊走性肌陣攣:表現為遠側肢體及面群肌肉小幅度抽動，多部位遊走。腦電圖表現為持續性彌漫性慢波多竈性棘波和尖波。
(3)肌張力障礙發作:表現為肌張力突然降低或喪失，無法維持原有姿勢，導致突然跌倒或姿勢不穩。有時發作時間短，倒地前意識已經恢復，可以馬上站起來；長期失張力發作可持續壹到幾分鐘，表現為全身無力和凝視，但無運動癥狀。腦電圖在發作間期和發作期可表現為全棘慢波或多棘慢波。發作期還可以表現為低幅或高幅，活動迅速，彌漫性低電壓。
(4)失神發作:參見以下癲癇綜合征部分。
二、癲癇綜合征
(1)僅見於兒童期，按發病年齡順序介紹如下:
①良性家族性新生兒驚厥:為常染色體顯性遺傳，常有驚厥家族史。大部分基因位於20q13.2，少數位於染色體8q。它們都見於足月嬰兒，出生時壹般狀況良好。發病於出生後2 ~ 3天內，驚厥形式主要為陣攣，可表現為肢體或面部抽搐或全身陣攣；少數表現出全身僵硬。有時表現為呼吸暫停，發作頻繁，發作持續時間短。從病史和體檢找不到病因，腦電圖正常，生化檢查和神經影像學檢查正常。10% ~ 14%的孩子轉向其他類型的癲癇。
②良性新生兒驚厥:該病遺傳不明顯。90%的病例在出生後4 ~ 6天內發病，以出生後第5天最為常見，又稱“五日風”。男生比女生略多。這種病的病因不太清楚，也沒有代謝異常。驚厥常表現為陣攣性發作，有時伴有呼吸暫停、頻繁發作，有時為癲癇持續狀態。發作間期的腦電圖中常可見尖θ波。這種疾病的預後良好。抽搐多在幾周內停止，以後不會復發。精神運動發育正常。
③發作抑制型嬰兒癲癇性腦病:此病最早於1974在Otahara報道，故又稱Otahara綜合征。發病於出生後3個月內，多在1個月內，主要為強直性痙攣發作，單次或連續發作，有時為半面抽搐或半面抽搐，極少有肌陣攣性發作。腦電圖顯示“爆發抑制”的特征性變化。CT和磁共振成像往往能發現腦結構異常，如腦畸形、發育異常等。這種疾病很難治療，ACTH在少數情況下有效。多數病例有嚴重的智力低下、身體發育障礙，甚至早亡。大多數存活者在3 ~ 6個月內發展為嬰兒痙攣。
④早期肌陣攣性腦病:該病可能與遺傳代謝紊亂有關，但無明顯神經影像學異常。出生後3個月內，家族常有類似病例，主要表現為頻繁的遊走性肌陣攣發作和部分性發作，部分病例表現為強直性發作。腦電圖也顯示“爆發抑制”，這與Otahara綜合征不同，爆發抑制的模式在睡眠期間很明顯，但有時在清醒時不明顯。本病預後差，抗癲癇藥物和ACTH作用不明顯。他們大多死得早，很少活到2歲。
⑤嬰兒痙攣:是壹種嚴重的癲癇綜合征，常見。美國的數據是1/6000 ~ 1/4000，男女比例是1∶2。在1841中，West首次描述了這種疾病的發病，也稱為West綜合征。1歲，最多4 ~ 9個月。病因可分為80%癥狀性和20%隱源性。本病的繼發原因很多，如腦發育障礙引起的各種畸形、宮內感染、圍產期腦損傷、核黃疸、免疫缺陷、代謝異常、產後感染、窒息、染色體異常等因素均可引起本病。其中10%為結節性硬化。本病發作形式特殊，為壹系列強直性痙攣發作，可分為屈曲型、伸展型和混合型。屈曲型表現為點頭、彎腰、屈肘、屈髖等動作。拉伸型表現為頭後仰、手臂伸直、膝蓋伸直等。混合表現為部分肢體伸展，部分肢體屈曲。壹次驚厥後，第二次發作間隔1 ~ 2s，可持續10次以上或更多。可伴有笑、哭、自主神經異常表現。腦電圖顯示“高節律障礙”，正常節律消失，各導聯可見不規則、混亂、不對稱、高幅慢波、棘波、尖波、多棘波。這種疾病往往伴有嚴重的精神發育遲滯或運動發育遲緩，大多數兒童會轉為其他形式的癲癇發作，尤其是Lennox-Gastaut綜合征。
⑥嬰幼兒良性肌陣攣性癲癇:6個月至2歲起病，神經發育正常，短期肌陣攣發作，雙上肢向上向外伸展。抽搐可以是單次發作，也可以是反復發作。發作時眼睛上翻，意識未完全喪失，很少影響下肢。當下肢出現肌陣攣發作時，孩子可能會摔倒。肌陣攣發作時伴有異常腦電圖放電，表現為彌漫性慢波或多慢波。如果清醒時沒有臨床發作，腦電圖往往沒有異常放電，在困倦嗜睡和早睡時容易出現異常。丙戊酸鈉容易控制癲癇發作，部分病例後來轉為全身強直陣攣性癲癇發作。
⑦嬰兒重度肌陣攣性癲癇:1978德拉維特最早描述了這種疾病。壹般第壹次驚厥發生在5 ~ 6個月，驚厥前常伴有發熱或有感染或接種疫苗史。第壹次發作是陣攣性或強直陣攣性，然後是肌陣攣性，形式多樣，如全身抽搐或壹個肢體抽搐，常倒。自驚厥起，智力和語言發育逐漸落後或成為* * *共濟失調。1年腦電圖常正常，第二年後出現彌漫性棘波、棘慢波或多棘慢波。這種疾病很難治療和控制。
⑧Lennox-Gastaut綜合征:該綜合征占兒童癲癇的65，438+0% ~ 65，438+00%，男童略多於女童，發病於65，438+0 ~ 8歲，3 ~ 5歲為高峰，20%的病兒在2歲前發病。2/3病例可在驚厥前發現腦結構異常或精神、運動發育遲滯。臨床發作形式的多樣性是該綜合征的特點，如強直性發作、非典型失神、弛緩性發作和肌陣攣性發作，後兩者不如前兩者常見。兒童可以同時有幾種發作形式，也可以從壹種形式轉變為另壹種形式。腦電圖顯示0.5 ~ 2.5 Hz的慢棘波，左右兩側幾乎對稱。這種綜合征的預後很差，而且很難治療。驚厥持續到青春期，甚至成年。
⑨肌陣攣——無法站立並有癲癇發作:94%的患病兒童在5歲以內有癲癇發作，以3-4歲為最多，男孩明顯多於女孩。肌陣攣多為軸位發作，表現為點頭、彎腰、雙臂上舉，經常摔倒無法站立，故稱肌陣攣——無法站立。發作時或發作間期腦電圖可見不規則慢波或多慢波，背景波正常。多數情況下治療效果良好。
⑩兒童良性癲癇伴中央顳區棘波:是兒童癲癇的常見類型，占兒童癲癇的65，438+00% ~ 20%，多發生在5 ~ 65，438+00歲，其中9 ~ 65，438+00歲最多。此病與遺傳有關，常有癲癇家族史。癲癇發作常發生在入睡後不久或醒來前後。表現為口咽部感覺異常和運動性癲癇發作，繼而出現半面肌肉抽搐和同側上下肢抽搐，有時可發展為全身性抽搐。10% ~ 20%的患病兒童僅有壹次發作，10% ~ 20%的病例發作頻繁。體檢顯示神經系統正常，智力正常。神經影像學檢查正常。大多數患病兒童的腦電背景活動正常，在中央區或中央顳區出現棘波或銳波，隨後出現低振幅的慢波，可單獨出現，也可成簇出現。入睡後異常放電增多，約30%的病兒僅在入睡後出現。當懷疑本病的患兒清醒時腦電圖正常時，應做睡眠腦電圖以明確診斷。此病預後良好，多數在青春期後停藥。對藥物反應良好。
枕葉放電兒童癲癇:發病年齡多見於4 ~ 8歲，男童略多於女童。癲癇發作可能在清醒或睡眠時發生，驚厥可能表現為半陣攣性癲癇發作或擴展為全身強直陣攣性癲癇發作。驚厥前，部分病兒出現視覺癥狀，如壹過性視力減退、視野暗點、幻覺等。1/3發作後出現頭痛、惡心、嘔吐。發作間期腦電圖顯示枕部和顳後部壹側或兩側出現高振幅棘波或銳波。這種異常放電在睜眼時消失，閉眼後重復1~20s ~ 20s。1/3 ~ 1/2兒童的腦電圖只有入睡後才有變化，所以有些病例要通過睡眠腦電圖來診斷。
獲得性失語癥癲癇:這種疾病又稱朗道-克萊弗納綜合征，最常發生在4-7歲，男孩多於女孩。發病前語言功能正常，失語癥表現為聽到聲音，但無法理解語言的意思，逐漸發展為語言表達障礙。約半數患者以失語為首發癥狀，1/2患者以驚厥為首發癥狀，驚厥為部分性或全身性。有17% ~ 25%的病兒無癲癇發作；2/3的患者有明顯的行為異常。腦電圖背景波正常，壹側或兩側顳區有陣發性高幅棘波、尖波或慢棘波，睡眠時異常放電明顯增多。除了壹般的抗癲癇藥物外，還可以采用腎上腺皮質激素治療和語言訓練。此病預後不壹，大多能控制發作，年輕發病的患兒語言恢復困難。
兒童失神癲癇:失神是壹種非驚厥性發作。發病年齡為4 ~ 8歲，6 ~ 7歲發病率最高，女孩多於男孩。失神發作表現為突然意識喪失，但不倒下，眼睛凝視前方，停止正在進行的活動，持續數秒至約1min後恢復意識，繼續原來的活動。發作後無困倦、恍惚，發作頻繁，壹天數次至數十次。40%的缺席如果不控制或過早停藥，會並發全身強直陣攣性癲癇發作。腦電圖顯示雙側對稱性彌漫性高振幅，每秒3個棘波和慢波。過度換氣可誘發典型的腦電圖和臨床發作。某些失神病例可伴有肌陣攣、弛緩、強直性發作或自動癥等。，並且對藥物的反應和預後可能不同。
青少年失神癲癇:青春期前後發病，7 ~ 17歲開始發病，發病高峰年齡為10 ~ 12。男女無差異，失神發作頻率較少，不壹定每天都有，多伴有全身性強直陣攣性發作。腦電圖呈對稱的慢棘波，每秒3.5 ~ 4次，以前額為主。本病治療反應好，用丙戊酸鈉容易控制發作。
青少年肌陣攣性癲癇:青春期前後發病，男女無大區別。該病存在明顯的遺傳因素，基因定位報道在染色體6p21.2、15q14和8q24上。發作主要表現為肌陣攣，快速抽搐，突然肩外展，屈肘、屈髖、屈膝、跌倒，常伴膈肌收縮，發作似電擊，常發生於醒後不久。也有可能是單次發作或反復發作最終轉變為全身性強直陣攣發作。智力大部分正常，CT和磁共振成像正常。腦電圖為彌漫性慢波或多慢波，每秒3 ~ 6個棘波。大多數患者可以通過服藥控制癲癇發作，有時是終身服藥。
覺醒期全身強直陣攣性癲癇:多發生於10 ~ 20歲，高峰在16 ~ 17歲。該病有遺傳傾向，約10%病例有癲癇家族史。發作通常發生在醒後1 ~ 2小時內，包括半夜醒來或午睡後，表現為全身強直陣攣性發作，有時伴有失神或肌陣攣性發作。腦電圖可見彌漫性異常放電，表現為棘慢波或多棘慢波。有時需要記錄從睡眠到清醒的腦電圖才能確診。
(2)關於癲癇和癲癇綜合征新分類的建議2001:
①在癲癇綜合征的分類中，將“全身性癲癇伴熱性驚厥附加癥(GEFSP)”作為壹個新的綜合征納入。
②壹般“單純熱性驚厥”、“新生兒良性癲癇發作”、“藥物或其他化學物質誘發的癲癇發作”、“外傷後即刻或早期發作”、“單次發作或單系列發作”均視為癲癇發作，但不診斷為癲癇及癲癇綜合征。
③年齡依賴性癲癇綜合征如Otahara綜合征、嬰兒痙攣、嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇、Lennox-Gastaut綜合征和Landau-Kleffner綜合征在新分類中被歸入癲癇性腦病，這些兒童可能導致進行性腦功能障礙。如果不熟悉新的分類，還是用原來的分類方法。
4.癲癇持續狀態是指發作持續30分鐘以上，或反復發作，發作之間意識不能恢復。癲癇持續狀態可發生在任何類型的癲癇發作中。癲癇持續狀態的可能病因和誘因包括腦外傷、顱內占位性病變、中樞性感染、中毒、代謝性疾病等。抗癲癇藥物使用不當、睡眠剝奪、藥物戒斷綜合征、服藥過多或高熱是常見原因。
(1)全身驚厥性癲癇持續狀態(GCSE):指陣發性或持續性強直和/或陣攣性運動性發作，昏迷者伴有雙側腦電圖癲癇樣放電，持續30min以上。是急救的重點。
(2)非驚厥性癲癇持續狀態(NCSE):指持續發作並伴有意識和行為改變及相應腦電圖異常30分鐘以上者。占各類癲癇持續狀態的19% ~ 25%。非驚厥性癲癇持續狀態主要包括典型失神、非典型失神或復雜的部分癲癇狀態，可由全身性發作和部分性發作發展而來。其共同特點是意識模糊、精神錯亂和行為改變，發作時腦電背景活動緩慢，伴有癲癇樣放電，發作時腦電活動增加。臨床上容易誤診。復雜部分性癲癇可導致永久性認知和記憶功能障礙。復旦大學附屬兒科醫院已對該臨床病例進行了分析和報告。
(3)持續棘波-慢波狀態(CSWS):睡眠慢波相的持續棘波-慢波狀態，又稱睡眠時癲癇腦電圖現狀(ESES)，在國際癲癇分類中既屬於全身性癲癇發作，也屬於部分性癲癇發作。近年來的研究表明，CSWS不是壹種獨立的癲癇綜合征，而是壹種腦電圖改變，可由多種類型的癲癇引起。大量研究表明，睡眠慢波期的大量持續棘波和慢波，往往會造成兒童行為、智力、認知、語言等方面的明顯障礙或倒退。另外，2001中持續性癲癇發作(癲癇持續狀態)的分類如上所述。
壹個完整全面的癲癇診斷包括:根據臨床和腦電圖特征，判斷是否為癲癇、發作類型或癲癇綜合征類型；根據各種實驗室或神經影像學檢查，幫助明確癲癇的病因；根據兒童發育裏程和智力發育評價，進行神經系統功能評價。
1，臨床資料癲癇的診斷主要依據病史，臨床表現為各種形式的發作，具有突然發生、反復發作、自行緩解的特點。現病史應詳細了解發作特點，包括發作前的誘因、先兆癥狀、發作部位、發作性質、發作次數、發作時的意識及發作後的情況；以及既往發作史和用藥史、家族史和發展裏程；體格檢查包括壹般情況，特別是與癲癇發作原因有關的特征，如特殊的外貌、皮膚上的各種色素斑(乳咖啡斑、皮膚脫屑斑、頭面部血管瘤)和神經系統的異常體征。
2.腦電圖檢查腦電圖檢查對癲癇的診斷和分型有重要價值，可出現各種陣發性活動，如尖波、棘波、尖慢波、棘慢波、多棘波、多棘慢波等。普通常規腦電圖陽性率接近50%；加上過度換氣、閃光刺激和睡眠腦電圖誘發試驗可提高20%的陽性率；壹些多功能腦電圖儀、Hoter、腦電圖儀、視頻智能腦電圖監測儀與臨床同步觀察癲癇放電，使陽性率提高到85%以上。做腦電圖時要註意，原有的抗癲癇藥物不需要停用，以免誘發癲癇發作；腦電圖陰性不能完全排除癲癇，但只有腦電圖癲癇樣放電而無臨床發作不能確診為癲癇。
3.實驗室和輔助檢查各種實驗室檢查或神經影像學檢查有助於尋找癲癇的病因和評估預後。
4.神經系統功能的評價在兒童癲癇的診斷中，還應註意神經系統其他異常的診斷和全身各系統並發疾病的診斷。
(1)發育商和智商的評估:了解是否有精神運動遲緩。
(2)各種診斷量表:如社會生活能力、兒童行為、情緒障礙、記憶量表等。，發現心理和行為認知問題。
(3)語言評價:是否有言語延遲、發育性言語困難、發音或構音障礙。
(4)視聽功能檢查:如視力、視野、視覺誘發電位、聽力檢查、耳蝸電位圖等。為臨床幹預提供指征。