組織病理切片的基因檢測，準確度最高，是業內公認的金標準。但它也不是100%完美（比如還有空間、時間、異質性的問題）。在條件允許的情況下，應優先選擇組織樣本。除非患者無法取得足夠的組織，或者組織標本年代久遠，這類情況下，也可以考慮用血液標本勉強代替。相比通過手術或穿刺取樣的組織活檢，血液檢測容易操作、出結果更快，而且沒有創傷。但是，並非所有腫瘤患者的基因突變都可以在血液中檢出，特別是在腫瘤早期，陽性檢出率更低。
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