人類基因圖譜更清晰、更準確
記者：2000年6月26日，國際人類基因組計劃與塞萊拉公司聯合發布“人類基因組工作草圖”。今年2月12日兩大科研小組聯合發布人類基因組圖譜及“基本信息”。這兩次人類基因組研究發布到底有什麽不同？
余博士：正如媒體報道的那樣，目前得出的有關人類基因組研究結論要比去年“更加準確、清晰、完整”。人類有23對染色體，可以理解為每壹條染色體就是壹條不間斷的長鏈，人類***有46條這樣的長鏈。去年6月26日宣布的人類基因工作草圖所反映的是幾萬條片段鏈的情況，需要進行進壹步“拼接”；而現在“人類基因圖譜”則反映的是幾千條片段鏈的情形。到人類真正完成基因組圖，應該是46條完整的長鏈。也就是說，科學家們離最終目標———真實反映人類基因組情況越來越近了。
人類基因組研究的驚人發現
記者：塞萊拉公司在《科學》雜誌上發表的論文，從7個方面詳細地介紹了他們的科研情況，並得出5項研究結論。加上目前媒體公布的有關人類基因組研究細節，妳認為這次科研成果公布中有哪些主要的發現？這些發現意味著什麽？
余博士：從塞萊拉公司的研究報告看，有這樣幾個主要發現：第壹，人類遺傳基因數量比原先估計的少很多。目前研究表明，人類基因組中約有3萬至4萬個蛋白編碼基因，僅僅是果蠅基因數目的兩倍，但人的性狀要比果蠅復雜得多。塞萊拉公司的首席執行官文特爾說，這表明人類並不是完全由編碼蛋白質基因所控制，基因組的環境因素在人類生長和發育中也發揮著重要作用。第二，人類基因組中，基因分布不均勻，部分區域基因密集，部分區域則基因“貧瘠”。第三，35．3％的基因包含重復的序列。這說明那些原來被認為是“垃圾”的DNA也起重要作用，應該被進壹步研究。第四，人類99．9％的基因密碼是相同的，而差異不到0．1％。這些差異是由“單壹核苷酸多樣性”（SNP）產生的，它構成了不同個體的遺傳基礎，個體的多樣性被認為是產生遺傳疾病的原因。
基因數是3萬、4萬還是10萬
記者：關於人類基因數量，國際人類基因組科研小組發表在《自然》雜誌的結論與塞萊拉公司發表在《科學》雜誌的結論並不相同。塞萊拉公司認為，人類有2．6萬至3．8萬個基因；國際科研小組則說，人類有3萬至4萬個基因。這是為什麽？這是不是推翻了以前的“人類有10萬個基因”的說法？
余博士：妳談的問題有兩個主要原因。首先，兩家科研小組采用不同的基因組測序與分析方法。塞萊拉公司采用“霰彈法”作為其核心分析方法，從5個人身上提取基因信息，先把人類基因組隨機分成壹定長度（以堿基對數量分）的片段，讓計算機讀取這些基因片段的堿基對排序，然後再將這些小片段“拼回去”來驗證。他們將整個基因組的序列檢測了8次。而國際科研小組則采用“區域克隆法”進行人類基因組的測序，分析了10個人的基因信息。“區域克隆法”是對特定染色體按壹定程度逐步細分成小段基因片段，供計算機讀取其中堿基對的排序，然後以特定邏輯方式組裝回去。這兩種方式得到的DNA序列結果應該是壹致的。第二，關於人類基因組所含基因數目的差別，由於目前計算機預測編碼蛋白質基因的準確率只有60％至70％，此外，各科研小組對測序等問題的理解有所不同等因素，造成了研究結果的差異。
但是需要指出的是，公私兩家機構公布的數據都在誤差範圍內，均有極高的科學價值。脫氧核糖核酸（DNA）是遺傳物質，它通過核糖核酸（RNA）傳遞遺傳信息，RNA是以DNA壹條鏈為模板“轉錄”合成而來。據估計，98％的DNA起結構上的調控作用，只有2％的DNA帶有制造蛋白質的指令。現在兩大科研小組的數據是從DNA水平上得出的；而“人類有10萬多個基因”則是從RNA水平上得出的結論。所以，這些數據不能推翻“人類有10萬個基因”的說法。
基因圖譜有助於進壹步破譯蛋白質
記者：人類基因組研究的最終目的是使基因技術造福人類，特別是改善人類醫療衛生水平。這次研究成果對下壹步人類基因研究有何幫助？全球科學家如何使用人類基因信息成果？
余博士：兩大科研小組目前最重要的成就是對人類基因的面貌有了更深入的了解，是認識過程的提高。基因是控制人類等生物性狀的遺傳物質的功能單位和結構單位，是具有遺傳效應的DNA片段。每個DNA分子含有很多基因，每個基因都是壹種或幾種蛋白質和化合物的“藍圖”，特定的蛋白質和化合物決定人體的特定細胞和器官的形成與運作，包括人類的生老病死。掌握人類基因圖譜，了解基因、蛋白質及其相互作用機理，征服癌癥等疑難病癥和延年益壽才能成為可能。
在利用基因進行疾病診斷方面，過去人們要花很長時間來尋找到底是哪壹種基因引發疾病。有了基因圖譜，這壹過程將大大縮短。譬如說，人們要花10年時間才找到導致乳腺癌的基因。如果有完整的人類基因圖譜，所有遺傳密碼可以存儲在計算機內，供科研人員進行分析比較。未來個人基因密碼如能掃描出來的話，研究人員就可將之與正常人的基因圖譜進行對照，從而快速診斷出病人的疾病，可能不需要1年就能找出致病的基因。更為重要的是，基因圖譜將有助於科學家找到治病的新藥。通常基因疾病均是由於蛋白等發生變異。了解基因對蛋白質的作用，科學家可以設計基因藥物，利用基因釋放的命令來修復或制造蛋白，使蛋白按要求控制人體細胞或器官正常運作，達到治病的目的。要達到這些目的，科學家下壹步的主要科研工作將是研究蛋白質，也就是新出現的“蛋白質組學”。由於人體內真正起作用的蛋白質的數量是基因數量的10多倍，蛋白質由20多種氨基酸組成，又有復雜的結構，分析蛋白質將是比破譯基因更為艱巨的科研工作。但是借助於基因圖譜來研究蛋白質的話，無疑將會大大促進蛋白質的研究。目前，科研人員可以在網頁上查找兩大公司公開的人類基因庫的信息。作為私營企業，塞萊拉公司則與《科學》雜誌等機構簽署協議，允許非贏利性組織的科研人員免費查詢其人類基因庫的信息，並使用該公司系統的生物信息分析工具，但對贏利性組織的科研人員則要收費。
基因歧視問題值得關註
記者：人類基因組研究走到目前這壹步，將為醫學研究開創新的紀元，也可能帶來新的基因歧視問題。公眾對這個問題的負面反應會不會影響人類基因組進壹步研究？
余博士：這個問題是生命科學研究進程中涉及的社會問題。這次公布的研究細節認為，地球上人與人之間基因的差別不到0．1％。這些差異構成了不同個體的遺傳基礎，並對人類可能染上某種疾病具有壹定影響。科研人員也在擔心，隨著研究的深入，基因研究也許會使人的基因遺傳缺陷如患某種疾病的幾率被識別出來，而有關組織機構可能會“乘機”在就業、醫療保險等方面實施歧視。美國2000年曾做過調查，在被調查對象中有75％的人不希望保險公司知道他們的遺傳信息。將來，政府部門需制定具體的規章來管理公眾的基因信息使用。另壹重要問題是，人類基因組研究也需要公眾的大力支持。此次基因成果為公眾帶來希望，公眾對基因科學了解得越多、接受程度越高，恐懼感就會越少，對人類基因的態度就越科學，越能盡快找出解決基因歧視等問題的解決辦法。同時，當公眾對生命科學進程責任感增強時，生命科學也才能真正地向縱深發展，早日造福人類。
中國要在基因研究領域形成自己的知識產權
記者：據報道，在國際人類基因組計劃中，我國所承擔的人類基因組1％測序任務的“完成圖”目前已接近尾聲。“基因是壹種有限的資源、是財富。”妳對中國人類基因組下壹步科研有何建議？
余博士：目前國外已獲得或正在申請專利的基因數目已達數萬個，國際市場上雖然還沒有基因藥，但已有壹些基因藥正在臨床階段。中國科研人員應該針對國情，分析中國人基因組的差異性，先對與中國人群易患的疾病相關的基因進行研究，再瞄準國際上壹些疑難病進行研究。中國科研人員需要瞄準下壹步的蛋白質研究，形成自己的知識產權，從而為中國的制藥公司鋪路，使基因技術早日造福於中國人，造福於全人類。