高通量測序技術是對傳統測序的革命性變革，壹次可以對幾十萬到上百萬個DNA分子進行測序，因此在壹些文獻中被稱為下壹代測序，可見其劃時代的變革。同時，高通量測序使詳細分析壹個物種的轉錄組和基因組成為可能，因此也被稱為深度測序。
發展歷史
第壹代測序:1980年代中期
傳統的化學降解法、雙脫氧鏈終止法以及基於它們的測序技術統稱為第壹代測序。它在分子生物學研究中發揮了重要作用，如人類基因組計劃。
第二代測序:始於2005年。
主要包括羅氏454公司的454測序技術、Illumina公司的Solexa測序技術和Life Technologies公司的離子激流測序技術。第二代測序技術最顯著的特點是高通量，壹次可以測序幾十萬到幾百萬個DNA分子。
第三代測序:始於2008年
第三代DNA測序技術以單分子測序為特征，如Helico BioScience的單分子測序儀、Pacific Bioscience的單分子實時DNA測序技術、Oxford Nano-pore單分子測序技術等。
目前高通量測序往往是指用第二代測序技術進行測序。
第三代測序技術(單分子檢測)具有讀取長度長、錯誤率高、成本高等優點。
NGS測試平臺的比較
常見名詞解釋
Reads:高通量測序平臺生成的序列標簽稱為Reads。
參考:參考基因組序列
測序深度:測序獲得的堿基總數與待測基因組大小的比值。
覆蓋率:測序獲得的序列在整個基因組中所占的比例。
SNP:單核苷酸位點變異
個體間基因組DNA序列相同位置的單核苷酸變異(取代、插入或缺失)引起的多態性。不同物種和個體的基因組DNA序列中同壹位置的單核苷酸是不同的。人類基因組中每1000個核苷酸可能存在1個單核苷酸多態性(SNP)，其中壹些可能與疾病有關，但大部分可能與疾病無關。SNP是研究人類家系和動植物品系遺傳變異的重要基礎。
SNV:
在研究腫瘤基因組時，與正常組織相比，腫瘤中特定的單核苷酸突變是壹種體細胞突變，稱為SNV(single nucleotide variants)。
因德爾:
基因組小片段(< 50bp)的插入或缺失。
CNV(副本編號變體，CNV):副本數據變體。
作為結構變異體(SV)的重要組成部分，由基因組重排引起，壹般指長度大於1 kb的大基因組片段拷貝數的獲得或丟失。如圖，A為損耗，B為增益。
SV(結構變異):結構變異
指染色體上大片段的變異。主要包括染色體大片段的插入(如圖A)和缺失(如圖B)，染色體內部某個區域的倒位和顛換(如圖D和E)，兩條染色體之間的重組(如圖F)。雖然SV的數量遠低於SNVs和indel，但是SV影響的堿基更多。文獻表明，多達13%的堿基受到SV變化的影響。SV與疾病風險和表型變異高度相關。