淺談染色體非整體檢測QF-PCR&MLPA

最近，MRC Holland 公司MLPA染色體非整體檢測試劑盒獲國內進口註冊證。受專利限制，目前國內染色體非整體快速檢測試劑盒只能采用有熒光PCR-毛細管電泳法（QF-PCR)技術。那麽PCR-毛細管電泳法（QF-PCR)和多重連接探針擴增技術（MLPA）這兩種方法各自的優劣勢在哪裏呢？

下面就用市面上已經使用的兩種試劑盒為例進行對比。

1.上海晶準 21、18、13和性染色體倍型檢測試劑盒（熒光PCR-毛細管電泳法）

2. MRC Holland 公司SALSA MLPAprobemix P095 Aneuploidy

壹、 QF-PCR &MLPA ***同點：

1. 目標染色體均為chr21、chr18、chr13以及性染色體X和Y。

2. 采用熒光多重PCR，對不同PCR產物長度差異進行電泳區分。

3. 采用儀器為PCR儀和基因分析儀，在國內很多醫院均有配置。

二、 QF-PCR &MLPA 差異：

下表中可見：MLPA雖然在探針數量上較QF-PCR多，但由於操作復雜，雜交、連接等導致誤差放大，容易出現假陰性。MLPA判讀方法為半定量方式，表現壹定的局限性。MLPA的局限性表現在不能檢出三倍體、不能檢測母源汙染（MCC)，也不能對樣本親緣關系溯源，而這些QF-PCR均可以做到。