基因突變導致FLG基因讀碼框移位以及翻譯過程提前終止，最終絲聚蛋白表達截短和功能不足。
人的正常皮膚包括表皮、真皮和皮下組織三層。表皮層對皮膚的美觀、抵禦微生物的感染以及保溫保濕等方面具有重要的意義。它由基底層、棘層、顆粒層、透明層和角質層構成，其中顆粒層含有大量的角質蛋白顆粒，這些顆粒中的含有大量的絲聚蛋白（Filaggrin，FLG），它們由前絲聚蛋白原（profilaggrin）經水解作用而最終成熟，可以聚合角蛋白絲，對角質層的終末分化、保持水分等發揮著重要的作用。臨床皮膚活檢顯示尋常型魚鱗病病人的角質蛋白顆粒減少或缺無。
以目前的科學研究現狀來看，不可能用內服、註射、外敷能壹切方法增加其皮膚裏的絲聚蛋白，VI病患者的基因雖然有變異，但是就表現在皮膚的角質層和顆粒層上，其他的壹切都和正常人是壹樣的。這裏要補充說明壹點，對於VI病其他主要臨床表現，相關研究尚無突破性的進展。