這個計劃有相當深刻的技術含量。將所有基因描述成圖像或者通過圖像顯示其結構，是通過人工操縱基因來治愈疾病的關鍵環節。
細胞核中攜帶的鏈狀基因DNA的染色體必須分成更短的形狀，但這是壹個要求更高的任務，因為這些染色體包含5000萬到2.5億個堿基物質。每壹條被縮短的DNA鏈都必須經過我們所知的電泳程序分解，然後對其染色體進行分析，才能確認其基本物質的身份。自動測序儀可以從縮短的基因序列中掃描並記錄這些實際信息和數據。之後，計算機將這些縮短的序列(每個約有500個堿基)組合起來，組裝成壹個連續拉伸的長序列。在這些程序的每壹步，我們必須仔細分析錯誤或誤差、基因編碼區和其他特征。該項目還包括由幾種非人類生物的基因組成的研究項目，包括大腸桿菌細菌、果蠅和實驗室小鼠。
這有點像把小麥從麥皮中分離出來，因為科學家要尋找的有用信息(即蛋白質中的基因組代碼)只占很小的比例；它的基因大多是重復的，不含任何與蛋白質組成信息相關的重要序列，因此被稱為“垃圾DNA”。
2003年，這壹計劃基本提前完成。雖然基因的確切數目仍需進壹步研究和調查，但大致數目在20 00025 000之間，比最早估計的約100 000要小得多。這個結果對科學家來說是壹個很大的驚喜，因為這個數字只比簡單的蠕蟲多幾千個。
可能需要幾年時間才能得到更準確的數字。然而，除了基因治療等實際應用，我們可以肯定的是，人類基因組計劃的研究成果已經使科學家們能夠充分了解各種生物系統。此外，該計劃重新界定了未來科學研究的範圍。這個項目不僅是對人類的研究，科學家帶來的技術創新和他們收集的最新信息，將有助於揭開其他有機物質的基因組，特別是專門從事生物學研究的動物如小鼠、果蠅和扁蟲的基因組。需要強調的是，大多數生物都有許多同源或相似的基因，因此識別和確認壹個典型生物(如蛔蟲)的基因序列和功能，就可能解釋人體或其他生物的其他同源基因。
美國國家人類遺傳學研究所所長弗朗西斯·柯林斯(Francis Collins)將基因組計劃的研究成果比作壹本多用途的參考書。“這是壹部歷史著作，”他說，“因為它講述了物種的時間之旅。同時，它也是店裏的壹本手冊，描繪了如何構建每壹個人類細胞的令人難以置信的詳細藍圖。還可以轉化為醫學教科書，充滿各種真知灼見，為醫療保健服務人員提供無窮動力，使他們能夠應對、預防和治療疾病。”
還有更多值得慶祝的事情。2005年，壹個名為“國際人類基因組單體型組”的組織發表了壹份人類基因組差異的綜合目錄。這個目錄是以人類基因組序列為基礎的，是具有裏程碑意義的偉大成就。同時促進了人們對哮喘、糖尿病、心臟病、癌癥等常見病基因的研究進展。
來自美國、加拿大、中國、日本、尼日利亞和英國的200多名研究人員使用了269名誌願者的血液樣本，這些誌願者在地理上極其分散。到目前為止，這些研究人員獲得的研究成果已經提供了壓倒性的實驗證據，證明人類基因組的差異可以被組織成壹個局部相鄰的類型，即所謂的“單模標本”，它通常以完整的信息模塊的形式流傳下來。
人類未來的基因組
人類基因組HapMap目錄可以幫助醫生為每個患者開出最合適的處方和劑量。同時，它還會警告這些患者如何采取預防措施，這也應該考慮到每個人對環境因素的反應不同的原則。此外，它還可能幫助研究人員識別和確認那些能夠為人類健康帶來益處的遺傳元素，從而保護人體免受傳染病的侵害，促進人類健康長壽。
東京大學人類基因組研究中心主任中村富表示，“它為科學界節省了大量資金，降低了旨在尋找常見疾病遺傳因素的基因組的研究成本，相當於10 ~ 20個遺傳因素的研究成本。”
從希波克拉底到人類基因組單體型圖，從細菌理論到人類基因組，人體不斷給醫學科學家帶來驚喜、著迷和困惑——所有這些我們都有。