敏爾安T21最初是作為唐氏綜合征篩查的無創產前檢測方法而開發的，但近幾年的研究數據表明，該檢測對篩查胎兒18-三體綜合征和13-三體綜合征也非常好。這項診斷技術是由香港中文大學化學病理學系開發的。香港中文大學在這項技術上擁有多項專利或已申請專利。懷孕期間，胎兒在母體血液循環中釋放DNA。采用T21的方法分析胎兒DNA，檢測母體血漿中染色體21、18、13的DNA分子數。如果血樣中染色體21上的DNA分子數量異常增加，則意味著胎兒可能患有唐氏綜合征。大規模臨床試驗證實，唐氏綜合征胎兒檢出率高達99.5438+0%。該方法的假陽性率為0.65438±0%。另外，如果血樣中染色體18上的DNA分子數量異常增加，則意味著胎兒可能患有18-三體綜合征。研究數據顯示，18三體綜合征胎兒T21的檢出率在99.9%以上，假陽性率為0.4%。如果血樣中染色體13上的DNA分子數量異常增加，說明胎兒可能患有13-三體綜合征。研究數據顯示，T21對13-三體綜合征胎兒的檢出率高達91.7%，假陽性率為0.3%。假陽性率的現象反映出並非所有的陽性結果都是建立在胎兒患有唐氏綜合征、18-三體綜合征或13-三體綜合征的基礎上。因此，陽性檢測結果必須通過羊膜腔穿刺術或絨毛取樣進壹步確診。此外，T21並不能檢測到所有患有唐氏綜合征、18-三體綜合征或13-三體綜合征的胎兒。請註意，在壹些特殊情況下(占全部樣本的0.9%)，由於諸多因素(如血液樣本中胎兒DNA含量低)，我們無法提供極少數病例的檢測結果。為了不斷提高這項診斷技術的有效性，我們真誠地尋求您的合作，並希望您能向我們提供您懷孕和分娩的相關信息(如羊膜穿刺術或絨毛取樣結果、分娩結果等。)在您方便的時候通過您的產科醫生。
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