這五項突出的成就如下:
在短短的五年時間裏，該中心取得了豐碩的成果，包括五項國際領先的研究成果。
鉤端螺旋體等三種微生物的基因組測序和功能研究，該中心聯合多個單位，完成了三種重要的人和植物病原微生物——鉤端螺旋體(4.85Mb)、表皮葡萄球菌(2.6Mb)、黃單胞菌(5.2Mb)的基因組測序。其中，鉤端螺旋體是該中心在世界上第壹個完成基因組測序和生物信息學分析的重要微生物。本研究首次鑒定了4700多個維持鉤端螺旋體生命活動的基因，同時鑒定了30多個致病基因和10多個開發疫苗的潛在新靶點。研究成果於2003年4月發表在《自然》雜誌上，並申請了三項基因專利。
心房顫動致病基因的克隆研究本中心遺傳科與同濟醫科大學合作。通過對壹個房顫家系的遺傳連鎖分析，定位並克隆了該病的致病基因——心肌鉀通道蛋白KCNQ1，並確定了該基因的突變位點。這是迄今為止第壹個引起家族性房顫的致病基因，這壹發現將有助於研發治療房顫的新藥。研究成果發表在2003年6月5438+10月的《科學》雜誌上，申請了兩項專利。
鼻咽癌易感基因定位該中心遺傳科與廣州中山醫科大學附屬腫瘤防治中心合作，通過對廣東地區65438多個鼻咽癌家系的遺傳學研究，成功定位鼻咽癌易感基因位點(4p15.1-4p12區域)，是鼻咽癌遺傳易感性研究的重要進展。相關研究成果發表在2002年8月的《自然網絡》雜誌上。
肝癌相關基因研究:該中心在國際上首次進行了肝癌大規模est測序(EST: ex-pressed sequence，是基因組的表達部分，攜帶完整基因的部分片段——編者註)，獲得了4萬條肝癌及癌旁組織的EST，從而構建了全球最大的肝癌EST數據庫；在轉錄組水平上，初步揭示了肝癌的發生發展規律，克隆了壹批與肝癌相關的新基因，並申請了多項基因專利。
日本血吸蟲功能基因組研究該中心與中國疾病預防控制中心寄生蟲病預防控制所合作，以日本血吸蟲為研究對象。在國際上首次對日本血吸蟲不同發育階段和形態(包括雌蟲、雄蟲和蟲卵)進行大規模基因片段檢測，並進行綜合分析驗證，獲得43707個基因片段，建成了世界最大的觸手臂尾輪蟲(原生動物)表達序列標簽數據庫。克隆611全長基因，為了解日本血吸蟲基因組結構奠定基礎；基因功能的檢測表明，參與血吸蟲代謝的基因很多。發現並鑒定了壹批與代謝、發育和性別相關的基因，為血吸蟲病的診斷和疫苗研制奠定了重要基礎。這項研究成果發表在2003年6月的《自然遺傳學》雜誌上。
此外，該中心還利用技術平臺優勢，積極與中國科學院國家基因研究中心合作，參與了水稻(粳稻)4號染色體的精確測序，並於2002年6月發表在《自然》雜誌上。積極參與國際合作研究，2001年參與國際黑猩猩基因組計劃，完成了黑猩猩22號染色體的精確測序，將發表在近期的《自然》雜誌上。