俄羅斯科學院恩格爾哈得分子生物學研究所和美國阿貢國家實驗室(ANL)的科學家們最早在文獻中提出了用雜交法測定核酸序列(SBH)新技術的想法。當時用的是多聚寡核酸探針。幾乎與此同時英國牛津大學生化系的Sourthern等也取得了在載體固定寡核苷酸及雜交法測序的國際專利。在這些技術儲備的基礎上,1994年在美國能源部防禦研究計劃署、俄羅斯科學院和俄羅斯人類基因組計劃1000多萬美元的資助下研制出了壹種生物芯片,並用於檢測盡地中海病人血樣的基因突變,篩選了壹百多個外地中海貧血已知的突變基因。這種生物芯片的基因譯碼速度比傳統的Sanger和MaxaxGilbert法快1000倍,是壹種有希望的快速測序方法。 搶先發展技術,盡快占領市場是市場經濟競爭中取得勝利的信條。生物芯片目前正處於激烈的技術競爭狀態中。Packard儀器公司發展的是診斷用的以凝膠為基礎的中等密度的芯片。而Affymetrix公司則已成功地應用了光導向平板印刷技術直接在矽片上合成寡核苷酸點陣的高密度芯片而領先於芯片分析領域。該公司與惠普公司合作開發出專用的能掃描40萬點點陣的基因芯片掃描儀,同時又開發出同時可平行通過幾塊芯片的流路工作站和計算機軟件分析系統。組合成壹套較完整的芯片制造、雜交、檢測掃描和數據處理系統。不久GenralScanningInc與制造點樣頭的Telechem公司和制造機械手的Cartesian公司研制的300型(兩激光)4000型和5000型(四激光)激光***聚掃描儀和相應的分析軟件,構成壹套用戶可任意點樣制作芯片的工作系統。
歐洲各公司也不甘落後,紛紛投入競爭,例如GeneticCo.UK研制出QBot點樣器,Q-Pix克隆挑揀儀及Q-Fill制芯片設備。Sequenom則推出250位點的Spectrochip並采用質譜法測讀結果,而德國腫瘤研究所則用就位合成的肽核酸低密度(8cm×12cm片上1000個點)的作表達譜及診斷用的探針芯片。如今,DNA芯片已經在基因序列分析、基因診斷、基因表達研究、基因組研究、發現新基因及各種病原體的診斷等生物醫學領域表現出巨大的應用前景。
1997年世界上第壹張全基因組芯片——含有6166個基因的酵母全基因組芯片在斯坦福大學Brown實驗室完成,從而使基因芯片技術在世界上迅速得到應用。