疾病對人類的健康和生存構成重大威脅，是世界各國面臨的最重要的社會問題之壹。盡管科技和醫學已有了長足的進步和發展，但對於大多數遺傳性疾病的發病機理還知之甚少，因而無法進行根本上治療，只能采取減緩綜合癥發生和減輕病人臨時痛苦的措施。幾乎所有的人類疾病都可以找到和遺傳相關的因素。所以遺傳性疾病不僅僅是指染色體突變造成特定缺陷表型可以從父代傳給子代，還可以指特定基因型的人群在不同環境中對特定病原體的易感性。以腫瘤為例，其形成不但和環境中的致癌物相關，還涉及癌基因和腫瘤抑制基因的突變或多態性。因此，建立人類重大疾病（如腫瘤和心血管疾病等）的動物模型，對分析疾病的發病機制，解答特定人群對某種疾病的易感性，及開發新型藥物開發有重要推動作用。
在過去壹個世紀的研究中，小鼠已經成為建立人類遺傳性疾病的動物模型的最佳實驗材料。小鼠的基因組改造技術成熟，且生理生化和發育過程和人類相似，基因組和人類90％同源，所以人類疾病的小鼠模型可以基本上真實模擬人類疾病的發病過程及對藥物的反應； 小鼠作為遺傳學研究材料的另壹優勢還在於其基因組計劃已基本完成。基因組序列的大量信息為研究基因功能及其表達調控、胚胎發育和人類疾病的分子機制提供了條件基礎和技術手段。運用現有的基因組序列和生物信息學分析，發展新型的基因組改造方法，並在隨機或定向突變的基礎上，在整體動物表型水平進行分析，是目前最流行和有效的功能基因組研究手段，而比較基因組學、發育生物學、醫學遺傳學等相關領域也在不斷融合而產生新的生長點。
利用小鼠等模式動物建立的疾病模型具有重大理論和運用價值。壹方面，通過動物模型研究對基因功能和遺傳方式的分析已經成為推動了生命科學重大理論成果的主要動力。例如，果蠅的突變表型分析和小鼠相關基因功能研究直接導致了多細胞生物發育理論的基本框架的建立。另壹方面，動物模型，特別是小鼠的疾病模型的深入研究將為生物醫藥技術產業帶來了巨大商機。幾乎所有新產生的小鼠模型，特別是心血管、代謝疾病及老年病等嚴重危害人類健康的重大疾病的動物模型都被申請了專利。以小鼠資源庫的最新研究成果為例，研究人員運用ENU誘變方法已經得到了30多種小鼠突變品系，其中包括白內障、耳聾、骨密度異常、肢體缺陷及毛發異常等，克隆了部分相關突變基因，這些突變基因將為這些疾病的治療找到新的藥物靶點，同時這些模型可能可以用於新藥的篩選和開發。運用基因剔除技術，研究人員還建立了骨發育異常，胚胎發育缺陷，血糖的調節異常，及免疫細胞分化缺陷等壹系列突變小鼠模型，這些模型為發育缺陷類遺傳疾病、糖尿病、淋巴瘤等疾病的發病機制研究和藥物開發提供了基礎。
人類基因組計劃的完成和不斷建立的疾病模型又壹次強調了自主知識產權的重要性。目前，僅僅克隆壹個新基因已經不足以申請專利。對基因功能的了解成為新壹輪生物醫藥知識產權市場的主要內容。我國目前雖然有許多單位通過基因芯片手段克隆了大量基因，但由於沒有功能研究的支持，特別是沒有像小鼠模型這樣的最有力的功能研究結果的支持而不能搶占專利市場。