DMD的臨床診斷基礎
(1).壹般5歲前發病；(2).臨床特征為進行性對稱性肌無力，以近端肢體受累多見，發病常始於下肢；(3)體格檢查無肌肉震顫和感覺障礙，多伴有腓腸肌假性肥大；(4)血清肌酸激酶(CK)升高數十倍或數百倍；(5)肌電圖顯示肌源性損害；(6)肌肉活檢顯示肌纖維長短不壹，壞死降解，纖維透明，結締組織和脂肪組織代償性增生，免疫組化分析發現dystrophin缺失。(7).家族史，X連鎖隱性遺傳；(8).病情越來越嚴重。
款待
目前國內外對此病尚無特效治療方法。國際上已有通過幹細胞移植治療DMD的嘗試，在小鼠身上也取得了壹些進展。然而，在患者中還沒有獲得令人滿意的結果。目前，如何將DMD型轉變為BMD型，延長患者生存期或對無義突變的DMD/BMD起到治療作用，已成為國際上研究的熱點。所謂的“幹細胞移植”、“骨髓細胞移植”都是不成熟的方法，需要尋找合適的供體，給孩子大量的免疫抑制劑，既危險又經濟。我希望人們對這些不成熟的技術有充分的了解。已經開展此項工作的醫務人員有義務向社會如實披露相關信息，不得隱瞞任何內幕信息，以免更多患者遭受痛苦。如果發現療效不錯，公開信息讓更多患者受益也是事實(妳可以維護妳的醫療技術專利，獲得妳應得的經濟效果，但前提是妳有誠意。醫生不是奸商。)。這才是真正的醫生和醫學家的醫德。值得關註的問題是，目前國外流行的是板凳研究到床邊研究(B to B)。也就是說，不僅要重視基礎研究，更要重視臨床研究。我也提倡所謂的B to B研究，希望很多疑難雜癥在臨床治療上有新的突破。然而，更引人關註的是，國內壹些曾經盲目崇洋媚外的“學者”和“研究者”開始“引進所謂的國外先進技術”，盲目進行不成熟的B to B研究。所以有可能很多病人(孩子)會代替小白鼠，走到實驗臺上充當實驗對象。壹定要記住，B to B研究的前提是有足夠的Bench研究證據。我們應該充分考慮倫理和治療的安全性。絕對禁止任何人、任何組織把DMD/BMD患者當成“死馬當活馬醫”，給患者帶來不必要的痛苦，同時給家屬造成巨大的經濟損失。