目前已經發現並定位了26000多個功能基因，其中42%的基因是未知的。已知基因中，酶占10.28%，核酸酶占7.5%，信號轉導占12.2%，轉錄因子占6.0%，信號分子占1.2%，受體分子占5.3%。發現和了解這些功能基因的功能對於基因功能和新藥篩選具有重要意義。
至於蛋白質的數量，肯定是不壹樣的，因為壹個基因最多對應壹個mRNA。至於mRNA，翻譯前會通過切割連接形成很多，然後翻譯成肽鏈。經過不同亞基的折疊、修飾、組合，種類會更多。有些蛋白質有相同的肽鏈，不同的活性金屬會變成不同的蛋白質。所以蛋白質的數量遠遠大於基因的數量。
人類基因組計劃簡介
人類基因組計劃(human genome project，HGP)由美國科學家於1985年首次提出，並於1990年正式啟動。來自美國、英國、法國、德國、日本和中國的科學家參與了這項耗資30億美元的人類基因組計劃。按照這個計劃，2005年，人體內約65438+萬個基因的編碼將全部解鎖，同時繪制出人類基因的圖譜。換句話說，就是要揭開組成人體65438+萬個基因的30億個堿基對的秘密。人類基因組計劃、曼哈頓原子彈計劃和阿波羅計劃並稱為三大科學工程。
1986年，諾獎得主雷納托·杜爾貝科發表短文《癌癥研究的轉折點:人類基因組測序》(Science，231:1055-1056)。指出要想對腫瘤有更多的了解，必須從現在開始關註細胞的基因組。.....從哪個物種開始努力？要想了解人類的腫瘤，就要從人類開始。.....對DNA的詳細了解將極大地促進人類腫瘤研究。"
什麽是基因組？基因組是壹個物種中所有基因的整體組成。人類基因組有兩層含義:遺傳信息和遺傳物質。要揭示生命的奧秘，就要從整體層面研究基因的存在、結構和功能以及基因之間的關系。
人類基因組計劃的目的
為什麽選擇人類基因組進行研究？因為人類是“進化”過程中最高級的生物，對它們的研究有助於認識自我，掌握生老病死規律，診治疾病，了解生命起源。
測量人類基因組DNA的30億個堿基對的序列，找到人類所有的基因，找出它們在染色體上的位置，破譯人類所有的遺傳信息。
在人類基因組計劃中，還包括對大腸桿菌、酵母、線蟲、果蠅、小鼠五種生物基因組的研究，這五種生物被稱為人類的五大“模式生物”。
HGP的目的是解碼生命，了解生命的起源，了解生命生長發育的規律，了解物種和個體差異的原因，了解疾病的發生機制和長壽、衰老等生命現象，為疾病的診斷和治療提供科學依據。
[編輯此段]HGP的誕生和開始
人類基因組的研究在70年代就有了壹定的雛形，80年代在很多國家都有了壹定的規模。
1984猶他州阿爾塔，White R和Mendelssohn M受美國能源部(DOE)委托，召開小型專業會議，討論確定人類全基因組DNA序列的意義和前景(Cook Deegan RM，1989)。
1985年5月，在加州聖克魯斯，提出了確定人類基因組全序列的動議，形成了美國能源部“人類基因組計劃”草案。
1986年3月，在新墨西哥州聖達菲討論了這個計劃的可行性，然後DOE宣布實施這個計劃。
1986年，遺傳學家麥克庫西克五世提出從全基因組水平研究遺傳的科學叫“基因組學”。
1987年初，美國能源部和美國國立衛生研究院為HGP撥款約550萬美元(全年65438+6600萬美元)。
65438-0988年，美國國家人類基因組研究中心成立，沃森J為首任主任。
1990 10 10月1日，經美國國會批準，HGP正式在美國上市。總體計劃是在15年投入至少30億美元進行全人類基因組分析。
1987，意大利國家研究委員會* * *開始研究HGP，其特點是技術多樣(YAC，雜交細胞，cDNA等。)和區域集中度(基本限於Xq24-qter區域)。
HGP於2月在英國開始，1989。其特點如下:帝國癌癥研究基金會和美國國家醫學研究委員會(ICRP-MRC)均負責國家協調和資金監管，劍橋附近的桑格中心專註於積累線蟲基因組方面的經驗和提高大規模DNA測序技術；同時建立了“英國人類基因組資源中心”，進行YAC文庫篩選與克隆、特定細胞系、DNA探針、基因組DNA、c DNA文庫、比較生物基因組DNA序列、信息分析等。可謂“資源集中，全國統籌”。
6月1990法國* * *和中國HGP開始。科研部委托國家醫學科學院制定HGP，其特點是關註全基因組、cDNA和自動化。人類多態性研究中心(CEPH)成立，對全基因組YAC重疊群、微衛星標記(遺傳圖譜)和CEPH家系(80個三代多個體)的構建產生了重大影響，是世界著名的基因組研究經典材料。
1995年，德意誌聯邦共和國* * *和美國開始了迅速產生的HGP，相繼成立了資源中心和基因掃描定位中心，開始了染色體21的大規模測序。
1990年6月，采用歐洲人類基因組研究計劃，主要資助23個實驗室，用於資源中心的建立和運行。還有丹麥王國、俄羅斯聯邦、日本、大韓民國、澳大利亞等等。
1994年，中國由、強伯欽、和楊發起。最初，在國家自然科學基金和863高技術計劃的支持下，先後開展了“中國人基因組中若幹位點的基因結構研究”和“重大疾病相關基因的定位、克隆、結構和功能研究”。南方基因中心成立於上海1998，北方人類基因組中心成立於北京1999，中國科學院遺傳研究所成立於1998。1999年7月在國際人類基因組註冊，完成了人類3號染色體短臂上壹個30Mb區域的測序任務，約占整個人類基因組的1%。
人類基因組計劃由美國於1987年發起，中國於1999年9月積極參與這壹研究項目，承擔了1%的任務，即人類3號染色體上約3000萬個堿基對的測序。因此，中國成為參與這壹研究計劃的唯壹發展中國家。2000年6月26日，人類基因組工作草案完成。由於人類基因測序和基因專利可能帶來巨大的商業價值，各國政府和壹些企業都在積極投入這項研究。比如AMGE公司在1997轉讓了壹個與中樞神經系統疾病相關的基因，獲利3.92億美元。
[編輯本段]HGP的研究內容
HGP的主要任務是人類DNA測序，包括下圖所示的四個譜圖，以及測序技術、人類基因組序列變異、功能基因組技術、比較基因組學、社會、法律和倫理研究、生物信息學和計算生物學、教育和培訓。
1，遺傳圖譜
也稱為連鎖圖，它以具有遺傳多態性的遺傳標記(壹個基因座有壹個以上的等位基因，在群體中出現的頻率高於1%)為“路標”，以遺傳距離(減數分裂事件中兩個基因座之間交換重組的百分比，1%的重組率稱為1cM。遺傳圖譜的建立為基因鑒定和基因定位創造了條件。意義:6000多個遺傳標記已經能夠將人類基因組劃分為6000多個區域，這樣連鎖分析就可以找到某個致病或表型基因與某個標記接近的證據，從而可以將該基因定位在這個已知區域，進而可以對該基因進行分離和研究。對於疾病來說，找到並分析基因是壹個關鍵。
1代標記:經典的遺傳標記，如ABO血型標記、HLA標記。70年代中後期，限制性片段長度多態性(RFLP)，位點數為105，DNA鏈被限制性內切酶特異性切割。由於DNA壹個“點”的變異，可以產生不同長度的片段(等位基因片段)。通過凝膠電泳可以顯示多態性，通過片段多態性信息與疾病表型的連鎖分析可以找到致病基因。比如亨廷頓舞蹈癥。但每次消化2-3個片段，信息有限。
第二代標記:1985，小衛星核心和可變數目串聯重復序列(VNTR)可提供不同長度的片段，重復單位長度為6至12個核苷酸。微衛星標記系統於1989年發現並建立，重復單位長度為2~6個核苷酸，又稱短串聯重復序列(STR)。
第三代標記:1996 MIT的Lander ES提出了SNP的遺傳標記體系。每個核苷酸的突變率為10-9，人類基因組中雙列標記的數量可達300萬個，平均每1250個堿基對就有壹個左右。由3~4個相鄰標記組成的單倍型有8~16個。
2.自然地圖
物理圖譜是指關於組成基因組的所有基因的排列和間距的信息，是通過測量組成基因組的DNA分子而繪制出來的。繪制物理圖譜的目的是將關於基因的遺傳信息及其在每條染色體上的相對位置進行線性系統的排列。DNA的物理圖譜是指DNA鏈的限制性片段的排列順序，即限制性片段在DNA鏈上的位置。由於限制性內切酶在DNA鏈上的切割是基於特定的序列，不同核苷酸序列的DNA消化後會產生不同長度的DNA片段，從而形成獨特的消化圖譜。因此，DNA的物理圖譜是DNA分子結構的特征之壹。DNA是壹個非常大的分子，限制性內切酶產生的用於測序反應的DNA片段只是其中非常小的壹部分。這些片段在DNA鏈中的位置關系是首先要解決的問題，所以DNA的物理圖譜是測序的基礎，也可以理解為指導DNA測序的藍圖。廣義來說，DNA測序是從制作物理圖譜開始的，這是測序的第壹步。有很多方法可以制作DNA的物理圖譜。這裏，我們選擇壹種常見而簡單的方法——標記片段的部分酶解來說明作圖原理。
通過部分酶水解確定DNA物理圖譜包括兩個基本步驟:
(1)完全降解:選擇合適的限制性內切酶對待測DNA鏈(放射性同位素標記)進行完全降解，降解產物經凝膠電泳分離後自行顯影，得到的圖譜為組成DNA鏈的限制性片段的數量和大小。
(2)部分降解:用示蹤同位素標記待測DNA的壹條鏈，然後用同壹種酶對DNA鏈進行部分降解，即通過控制反應條件使DNA鏈上酶的缺口隨機斷裂，避免所有缺口斷裂完全降解。部分酶解產物也進行了電泳分離和自顯影。對比以上兩步的放射自顯影圖譜，根據片段大小和兩者的差異，可以排出限制性片段在DNA鏈上的位置。以下是確定組蛋白基因的DNA物理圖譜的詳細描述。
壹個完整的物理圖譜應該包括人類基因組不同載體的DNA克隆片段的重疊群圖譜、限制性內切酶大片段的切割點圖譜、DNA片段或特定DNA序列(STS)的標誌圖譜、廣泛存在於基因組中的特征序列(如CpG序列、Alu序列、等容線)的標記圖譜、人類基因組的細胞遺傳學圖譜(即染色體的區域、條帶和亞帶，或以染色體長度的百分比來標記)，最後，
基本原理是將無法啟動的龐大DNA“斷裂”，然後拼接。Mb、kb、bp作為圖譜距離，DNA探針的STS(序列標簽位點)序列作為路標。在1998年，完成了具有52，000個序列標簽位點(STS)的連續克隆的物理圖譜，覆蓋了人類基因組的大部分區域。構建物理圖譜的主要內容之壹是將含有STS對應序列的DNA克隆片段連接成重疊的“重疊群”。包含以“YAC”為載體的人類DNA片段的文庫已包括構建了具有高度代表性的片段重疊群，總覆蓋率為100%。近年來，開發了更可靠的BAC、PAC或粘粒文庫。
3.序列圖
隨著基因圖譜和物理圖譜的完成，測序成為重中之重。DNA序列分析技術是壹個包括DNA斷裂、堿基分析和DNA信息翻譯的多階段過程。通過測序獲得基因組的序列圖。
大規模測序的基本策略
逐個克隆的方法:亞克隆測序和在連續克隆系中裝配預定的BAC克隆(公共結構域測序計劃)。
全基因組鳥槍法:在壹定作圖信息的基礎上，直接將基因組分解成小片段進行隨機測序，繞過大片段連續克隆的構建，由超級計算機(美國Celera公司)進行組裝。
4.基因圖譜
基因圖譜是基於識別基因組中包含的蛋白質編碼序列，並結合基因序列、位置和表達模式等信息的圖譜。識別人類基因組中2%~5%長度的所有基因的位置、結構和功能，最重要的方法是通過基因的表達產物mRNA追溯到染色體的位置。
其原理是所有的生物性狀和疾病都是由結構或功能蛋白質決定的，所有已知的蛋白質都是由mRNA編碼的，這樣就可以通過逆轉錄酶將mRNA合成為cDNA或部分cDNA片段稱為EST，或者根據mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段，然後將穩定的cDNA或EST作為分子雜交的“探針”來識別與轉錄相關的基因。EST(表達序列標簽)是以PolyA互補oligo-T或克隆載體的相關序列為引物，對mRNA尾側數百bp進行測序得到的。2000年6月，EMBL有4，229，786個無害環境技術。
基因作圖的意義在於它能有效地反映整個基因在正常或受控條件下表達的時空圖。通過這張圖，我們可以知道壹個基因在不同時間不同組織和水平的表達情況。我們還可以知道不同基因在壹個組織中不同時間的不同表達水平，我們還可以知道不同基因在特定時間在不同組織中的不同表達水平。
人類基因組是壹個國際合作項目:描述人類基因組的特征，對選定的模式生物的DNA進行測序和繪圖，開發基因組研究的新技術，改善人類基因組研究中涉及的倫理，法律和社會問題，培養能夠使用HGP開發的這些技術和資源進行生物研究的科學家，促進人類健康。