人類基因組包含了人類出生、衰老、疾病和死亡的大部分遺傳信息。破譯它將給疾病的診斷、新藥的開發和新療法的探索帶來壹場革命。
對人類基因組的研究不僅是壹項科學研究，還意味著這將是21世紀最大的商機。基因是生物制藥產業的源泉、增長點和制高點，基因衍生的技術擴張將是21世紀醫藥企業開發新產品的基石。雖然基因產業所需的投入非常大，探索工作非常艱難(例如分離出囊性纖維化基因花了十年時間，花費超過654.38+0.5億美元)，但壹旦獲得可以編碼壹種重要功能蛋白的基因，其回報將是極其豐厚的——發現者可以獲得該基因的專利，研究人員可以進行相關研究，設計相關預防藥物，制藥公司可以在專利到期前在市場上獲得巨額利潤。
1985年6月，美國加州召開會議，美國能源部提出了“人類基因組計劃(HGP)”的初稿。這個項目的目的是闡明人類基因組中30億個堿基對的序列，找到人類所有的基因並找出它們在染色體上的位置，破譯人類所有的遺傳信息，使人類第壹次在分子水平上全面了解自己，最終了解每個基因產生的蛋白質及其功能。舉個例子，這個過程就像是畫了壹張徒步從北京到上海的路線圖，標出了沿途的每壹個高峰和低谷。雖然慢，但是很準。
1986年6月，在新墨西哥州討論了這個計劃的可行性。隨後，美國能源部宣布實施這壹草案。1987年初，美國能源部和美國國家醫學科學研究所(NIH)為“人類基因組計劃”的啟動撥款約550萬美元，1987年共撥款近166萬美元。與此同時，美國開始建設人類基因組計劃實驗室。65438-0989，美國國家人類基因組研究中心成立。諾貝爾獎獲得者、DNA雙螺旋模型的提出者沃森成為第壹任主任。1990年，經過5年的討論，美國國會批準美國“人類基因組計劃”於10和1正式啟動。美國人類基因組計劃的總體計劃是在15年內投入至少30億美元來分析整個人類基因組。本計劃於1993修訂，主要內容包括:基因圖譜構建和人類基因組序列分析；人類基因的鑒定；建立基因組研究技術；人類基因組研究的模式生物；信息系統的建立。此外，還有人類基因組研究、跨學科技術培訓、技術轉讓和研究計劃擴展的社會、法律和倫理問題。
1988年4月，HUGO(國際人類基因組組織)在麥庫西克等有遠見的西方科學家的倡導下成立。雨果代表著全世界從事人類基因組研究的科學家，旨在協調全球範圍內的人類基因組研究，被譽為“人類基因組的聯合國”。
聯合國教科文組織也於1988+00年6月在西班牙召開會議，成立了“聯合國教科文組織人類基因組委員會”。1990年，以發展中國家為主體的人類基因組會議在莫斯科召開。中國著名醫學遺傳學家吳敏院士出席了會議。
英國的“人類基因組計劃”於1989年2月啟動，其特點可以概括為“全國協調、資源集中”。“英國人類基因組資源中心”壹直為全國相關實驗室提供免費的技術和實驗材料服務。從1993開始，倫敦桑格中心成為世界上最大的測序中心，獨自完成三分之壹的測序任務。
法國國家人類基因組計劃於1990年6月公布，其計劃由科研部委托國家醫學科學院制定。諾獎得主多塞特用自己的獎金在1983年底成立了CEPH(人類多態性研究中心)。在法國人民的支持下(至少有5000萬美元來自私人捐贈)，CEPH和相關機構為全世界人類基因組的研究做出了不可磨滅的貢獻，尤其是第壹代物理圖譜和基因圖譜的構建。法國國家基因測序中心對人類基因組序列圖的貢獻約為3%。
日本國家人類基因組計劃在美國的推動下於1990年啟動。日本對DNA序列圖譜的貢獻是7%。
1995年在德國開始的“人類基因組計劃”有了新的意義和特點。德國對人類基因組序列圖的貢獻是7%。
人類基因組計劃需要中國，中國是人類基因資源的首富。中國人多，病多。另外，中國人世世代代生活在同壹個屋檐下，沒有天災人禍。少數民族居住在偏遠山區，最多形成最純粹的家庭。壹些基因資源的掠奪者把目光投向了中國。中國對人類基因組的研究已經進入世界前列，但還沒有得到國際社會的認可。“人類基因組計劃”的核心內容是DNA序列圖譜的構建。中國是否參與序列圖繪制的國際合作，已經討論了10年。如果我們認同人類DNA的序列圖是“重中之重”，關系到21世紀中國生命科學和生物產業的基本建設，那麽如果我們不參與序列圖繪制，中國將永遠失去參與的機會。
從65438年到0994年，中國的“人類基因組計劃”是由、強伯欽、和楊發起的。起初，在國家自然科學基金和863高技術計劃的支持下，先後開展了由科技部牽頭的“中國基因組若幹位點的基因結構研究”和“重大疾病相關基因的定位、克隆、結構與功能研究”。1999年7月在國際人類基因組註冊。1999年9月1日，北京中心與15對人類基因組做出突出貢獻的中心共同探討了該戰略。占世界人口20%的中國完成了人類3號染色體短臂上壹個30Mb區域的測序任務，這個區域約占整個人類基因組的1%。
此外，加拿大、丹麥、以色列、瑞典、芬蘭、挪威、澳大利亞、新加坡、前蘇聯和前東德也開始了不同規模和特點的人類基因組研究。
人類只有壹個基因組。人類基因組的研究成果應該成為人類共同的財富。人類基因組計劃最重要的特征是“全球化”。因此，在1995年，聯合國教科文組織成立了國際生命倫理學學會，並發表了《人類基因組與人權宣言》，於1998+01年獲得聯合國大會通過，成為世界宣言。
2006年5月8日，英美科學家在全球最權威的科學雜誌《自然》網絡版上發表了人類最後壹條染色體——染色體1的基因測序結果。在人體所有22對常染色體中，染色體1包含的基因數量最多，達到3141，是平均水平的兩倍。* *擁有超過2.23億個堿基對，也是最難破譯的。壹支由150名英美科學家組成的團隊花了10年才完成了1號染色體的測序。
科學家不止壹次宣布人類基因組計劃完成，但都沒有全文發表。這壹次，生命之書更加準確，覆蓋了人類基因組的99.99%。解讀人類遺傳密碼的“生命之書”宣告完成，歷時16年的人類基因組計劃的最後壹章書寫完畢。
對於科學家來說，“人類基因組計劃”給他們帶來了自身對人類認識的巨大飛躍和人類戰勝疾病的希望。
到2020年，醫生將能夠用基因工程藥物治療幾乎所有的疾病。根據對遺傳因素在糖尿病、高血壓、心臟病和精神分裂癥等疾病中作用的了解，人們將開發出更先進的藥物，從根本上治療這些疾病。
癌癥治療將帶來根本性的改變。因為腫瘤通常是由健康細胞的缺陷和DNA損傷後的無限分裂引起的，科學家可以通過解釋其遺傳機制來選擇最佳治療方法。壹般的醫療也會有很大的改善。屆時，醫生可以根據存儲的患者基因數據進行處方，而不是像現在這樣先檢查再確定治療方案。對於壹些特定的藥物，也可以提前確定是否會對患者產生不良副作用。
到2030年，基於遺傳學的醫療保健將得到普及。每壹個潛在的患者都可以根據自己的基因檢測數據制定相應的預防醫療方案，預防自身基因缺陷可能導致的疾病。隨著對基因的廣泛了解，人們將進壹步加深對導致疾病的環境因素的了解，從而為改善公共衛生開辟廣闊的前景。