世和基因利用新壹代高通量測序技術,對患者進行個體化基因檢測。巨大的吞吐量大大提高了測序數據的數量和精度,測序精度提高了300倍以上。世和生物信息平臺經過反復優化論證,靈敏度比現有方法提高了10-18倍。通過對測序信息的詳細分析,基於醫學知識,生成檢測報告。
新壹代測序技術高通量測序了致癌基因的靶區,檢測出382個最常見的癌癥相關基因,其中大部分都有臨床或實驗室靶向藥物。新壹代靶向藥物從腫瘤突變中精準殺死癌細胞,可提高患者生存率3倍以上。
什麽是視網膜母細胞瘤?
視網膜母細胞瘤是壹種發生在幼兒單眼或雙眼的癌癥。新生兒視網膜母細胞瘤的發病率約為1/15000,估計全世界每年有9000名兒童患視網膜母細胞瘤。
視網膜母細胞瘤起源於視網膜,分為單側(單眼)和雙側(雙眼)視網膜母細胞瘤。約60%的患者為單側,其余40%為雙側。大多數視網膜母細胞瘤患者(90%)沒有家族史。
視網膜母細胞瘤最常見的早期跡象是孩子的眼睛可能是白色的。通過分子基因檢測視網膜母細胞瘤易於診斷並在早期治療中有效。
RB1基因突變是視網膜母細胞瘤的病源。RB1基因突變可能由父母遺傳(10%),但多發生在受孕前或嬰兒發育早期(90%)。
在約2%的單側視網膜母細胞瘤患者中,雖然RB1基因正常,但其致病根源是MYCN基因拷貝數的改變。
我們在授權實驗室檢測從血液、腫瘤、羊水細胞或其他類型標本中提取的DNA。癌癥和其他慢性病從開始到發病需要很長時間。看似沒有病,但臨床上沒有病。也許疾病正在妳體內醞釀!世和基因檢測可以幫助妳更好的預測疾病,盡早預防,讓健康永遠陪伴妳。
什麽樣的健康人群適合做基因檢測?
基因檢測適合每個人,每個人都可以從基因檢測中檢查是否存在潛在的疾病風險。對於有家族病史的人,在危險高壓環境下工作的人,體質較弱的人,我們特別建議進行基因檢測,預防潛在的疾病風險。新生兒篩查是指對新生兒進行遺傳代謝性疾病、先天性內分泌異常和壹些嚴重遺傳性疾病篩查的快速、靈敏的實驗室方法。其目的是在臨床癥狀表現出來之前或癥狀較輕時對那些患病的新生兒進行篩查,以便早診斷早治療,防止對組織器官造成不可逆的損害。避免兒童智力低下、嚴重疾病或死亡。
常見篩查項目包括代謝缺陷疾病、已知常見染色體變異、器官功能性疾病等。
傳統篩查方法受限於生化試劑的限制,每次檢測只能篩查壹種疾病,嚴重影響了多種疾病診斷的效率和可行性,並可能使您的寶寶失去寶貴的治療時間。心血管疾病的基因檢測
根據衛生部公布的數字,2000年以來,我國心血管疾病死亡率快速上升,其中30歲至55歲的中青年男性冠心病死亡率上升最快。世界心臟聯合會(WHF)和中華醫學會心血管學分會* * *在“中國冠心病二級預防橋梁工程”項目中進行的基線調查證實,大部分患者沒有得到合理有效的治療。在我國,80%以上的二級醫院只能為急性冠心病患者提供溶栓治療;國際權威的美國心臟協會制定的《冠心病二級預防指南》中肯定的他汀類、阿司匹林等有效治療藥物並沒有得到很好的應用。
對於老年人來說,與心臟病相關的用藥安全更應引起重視。這不僅是因為心血管疾病是我國老年人的常見病,還因為隨著年齡的增長,老年人的身體素質通常會下降,肝功能通常會相應下降,藥物的肝臟代謝速度也相應減慢,使血藥濃度容易升高和蓄積,從而增加藥物的不良反應。此外,大多數藥物主要通過腎臟排泄。因為老年人腎小球數量相對減少,即使是健康老年人的腎小球濾過率也降低。因此,需要腎臟排泄的藥物的排泄速度必然會延遲,使得老年人相對更容易因藥物排泄不足而導致蓄積。
我國每年5000多萬住院患者中,有500多萬患者在住院期間發生過藥物不良反應,導致每年24萬患者死亡,是常見l9類重大傳染病死亡人數的11倍。
通過安全用藥的基因檢測,可以檢測出患者用藥所涉及的相關基因,解碼出患者的遺傳信息,從而指導患者用藥,決定壹個人是否適合使用某種藥物。如果患者缺乏代謝某種藥物的基因,或者代謝能力低下,就更容易出現不良反應。
糖尿病基因檢測
糖尿病是由於體內胰島素絕對或相對缺乏而引起的壹系列臨床綜合征,與遺傳學密切相關。糖尿病的主要臨床表現為多飲、多尿、多食、體重減輕(“三多壹少”),以及血糖和尿糖偏高(正常尿液應該不含葡萄糖)。
世界衛生組織將糖尿病分為四種類型:1型糖尿病、二型糖尿病、其他類型糖尿病和妊娠期糖尿病。雖然每種類型的糖尿病癥狀相似甚至相同,但發病原因及其在不同人群中的分布是不同的。不同類型的糖尿病會導致胰腺中的β細胞無法產生足夠的胰島素來降低血糖濃度,從而導致高血糖。1型糖尿病壹般是由自身免疫系統破壞產生胰島素的β細胞引起的。二型糖尿病是由於組織和細胞的胰島素抵抗(通俗地說,細胞不再與胰島素結合,使進入細胞產生熱量的葡萄糖減少,留在血液中的葡萄糖增加)、β細胞功能下降或其他原因所致;妊娠期糖尿病與二型糖尿病相似,也是源於細胞胰島素抵抗,但其胰島素抵抗是由孕婦分泌的激素引起的。
遺傳和飲食在糖尿病的形成中都起著重要的作用。研究發現,至少有五六個基因是直接導致早期糖尿病的主要因素。我們制定了相應的檢測方案,幫助糖尿病患者找出患病的根本原因。