1) 輔助臨床診斷：很多疾病表現出來的癥狀類似，臨床上很難進行鑒別診斷，容易混淆。若是通過基因檢測，在基因層面找到致病原因，可以輔助臨床醫生鑒別診斷甚至糾正臨床上的診斷。
舉例：華大基因曾為壹個臨床疑似“先天性白內障-小角膜綜合癥”的家系進行了基因檢測，最後在基因層面發現他們家系患的其實是“玻璃體視網膜脈絡膜病”而非“先天性白內障-小角膜綜合癥”，幫其糾正了臨床診斷。
又如：糖尿病中有壹型特殊類型的糖尿病為“單基因糖尿病”（由單個基因突變引起，為孟德爾遺傳病。）由於其基因存在缺陷，使得患者在代謝特征、臨床表現和治療方案等方面，都與1型或者2型糖尿病患者有著明顯的區別。但是，由於認識上的不足，單基因糖尿病常常被誤認為1型或2型糖尿病。英國壹項流行病學的調查顯示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正確診斷。在歐美國家的單基因糖尿病的研究中，發現有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其實是單基因糖尿病。所以，通過對正常人群體，特別是有糖尿病家族史的人群，進行單基因糖尿病致病基因的篩查，可以盡早發現基因缺陷，從而把單基因糖尿病患者從1型或者2型糖尿病患者中區分出來。
2) 指導治療：治療的效果與很多因素相關，排查外在的原因，人與人之間治療的差異主要受遺傳因素的影響。通過基因檢測可以幫助實現個體化治療，提高療效，減少不良反應的發生。
3) 攜帶者篩查：最常見的是唐氏綜合征的篩查。傳統的唐氏綜合征篩查是利用血清學篩查進行的，檢出率為65%-75%，容易漏檢。而無創產前基因檢測則可以準確地篩查出唐氏綜合征患兒，還包括對18三體綜合征和13三體綜合征的篩查。此外，針對具有某些單基因遺傳病（尤其是隱性遺傳病）家族史的高危人群進行相關致病基因的篩查，可以及時發現該家族中致病基因的攜帶情況，進而分析後代患病的風險，為家屬成員提供有效的遺傳信息，防止缺陷基因向下壹代遺傳。
4) 指導生育：基因檢測結果，結合疾病不同的遺傳模式可通過遺傳咨詢進行生育指導。通過產前診斷（自然懷孕後進行）或是試管嬰兒結合胚胎植入前篩查或診斷等技術幫助生育健康的寶寶。
5) 為造血幹細胞移植提供精確的配型信息：如地中海貧血、粘多糖貯積癥患者、白血病等需要通過移植造血幹細胞進行治療時必須進行HLA分型，評估移植後排斥反應的發生率。華大基因采用國際HLA分型方法的“金標準”——基因測序方法，提供4位數的高分結果，為移植提供精確型別信息，更快找到最適供者。可檢測HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、-DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、-DPA1、-DPB1等多位點，全面滿足臨床、入庫、科研等需求。華大基因自主開發，將下壹代測序（NGS）應用於HLA檢測，實現了HLA高通量低成本的檢測模式。
2、檢測內容：
基因檢測可以檢測的基因突變包括：由於體內外各種因素使基因特定的DNA序列的堿基組成或排列順序發生改變，導致DNA壹級結構發生改變。基因檢測主要檢測基因序列的各種改變，包括單個堿基的改變，即單核苷酸變異（SNV），大或小序列片段的插入和缺失（DNA序列插入/缺失壹個或多個核苷酸的突變，即Insertion& Deletion，InDel），序列片段的拷貝數變異（Copy Number Variant，CNV），序列的結構變異（Structure Variant，SV），動態突變等等，目前最主要的檢測突變類型是單核苷酸變異（SNV）、插入和缺失突變（InDel）和拷貝數變異（CNV）。
壹、基因檢測壹般需要多久出結果：
基因檢測的周期根據檢測內容的差異而有所不同。短則壹周出結果，長則需2-3個月。不同檢測機構的周期也是各有差異。以無創產前基因檢測為例，寶媽們可以從抽血後第二天算起，15個工作日查詢檢測結果（工作日不包含周六、日以及國家節假日；各地區查詢可能有提前或延後，請以檢測時醫院告知時間為準）。如遇國家節假日，寶媽們的樣本檢測進度也不會受到影響，但紙質版報告領取可能會順延。個別寶媽的檢測出現延遲情況，是由於母體的血液樣本中胎兒DNA濃度較低，母體背景幹擾較大，為了向寶媽們提供更精確的檢測結果，需要增加檢測時間，做進壹步的數據分析。如遇這種情況，檢測機構需要更長的時間才能完成檢測，但延長檢測時間不影響檢測結果的準確性。
二、基本信息
基因是DNA分子上的壹個功能片斷，是遺傳信息的基本單位，是決定壹切生物物種最基本的因子;基因決定人的生老病死，是健康、靚麗、長壽之因，是生命的操縱者和調控者。因此，哪裏有生命，哪裏就有基因，壹切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的，包括您的長相、身高、體重、膚色、性格等均與基因密不可分。
基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術。
三、了解基因
基因(Gene,Mendelian factor)是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列(即基因是具有遺傳效應的DNA或RNA片段)，也稱為遺傳因子，是控制性狀的基本遺傳單位。基因通過指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現。