據世衛組織報道，目前確認的罕見病有5000~6000種，約占人類疾病的10%。在美國，大約有2500萬人患有6000多種罕見疾病。在歐洲，大約有5000-8000種罕見病，患病人口占歐盟總人口的6%-8%，即2400-3600萬人。澳大利亞罕見病患病人數約為654.38+0.2萬人。幾千個小數字累積起來的罕見病患者數量確實是個大數字。目前國內還沒有罕見病的定義，所以疾病類型和發病人群的數據還沒有報道。
給予稀有藥物資格的目的是鼓勵研發真正需要的藥物，但價格在正常情況下並不是研發者負擔不起或無利可圖的。由於這些疾病的治療，醫學研究和藥物開發的經濟效益並不高。開發商之所以這麽做，是因為可以獲得稅收減免優惠和延長獨家市場運營時間(審批後7年)。稀有藥物法案背後的想法是，長期獨家銷售將鼓勵更多的公司投資研究。該法案實施後，許多此類藥物被研發出來，包括治療神經膠質瘤、多發性骨髓瘤、膀胱纖維化、苯丙酮尿癥等。
歐盟也存在類似情況，稀有藥物由歐洲藥品管理局(EMEA)的稀有藥物委員會管理。2007年底，FDA與EMEA達成協議。因此，可以向兩個機構申請相同的申請，從而減少公司申請稀有藥物狀態所需的時間和資金。然而，這兩個機構仍然保持單獨的審批程序。
稀有藥物的開發
稀有藥物和其他藥物壹樣，通常遵循規定的發展路徑。該實驗側重於藥物分子的表征、穩定性、安全性和有效性。但是統計負擔可以簡化。例如，當壹種罕見病的患者數量少於1000時，1000個病例可能不會在III期臨床研究中進行試驗。因為這些產品的市場很小，開發、研究、生產這些藥物的成本可能會超過收入，這就需要政府的幹預。通常，應該建立這樣的市場或組織來生產這些產品。自由市場經濟的批評者經常將此稱為自由市場經濟體系中的市場失靈。自由市場的倡導者經常回答，以擴大安全性和有效性測試的形式，在沒有政府幹預的情況下，開發成本將大大降低。
在市場經濟體制下，政府制定相關刺激政策，提高罕見病患者藥物治療的可及性和可及性，是非常重要的。
國外有人總結說，政府幹預可以有以下幾種形式:
●用稅收支持生產或研究這些藥物的公司。
●授予其他人比傳統專利法所允許的更多的權利。
●為罕見病提供大學和商業贊助商開發的醫療產品(包括藥品)。
生物制品、醫療器械和醫用食品)的補貼和資助。
●創建壹個政府經營的公司來研究和生產這些藥物(見Crown corporation的這種類型的例子)。
國外罕見病藥物激勵政策的出臺，使得很多罕見病的治療方案從無到有，取得了很好的效果。在美國，1983稀有藥物法案實施之前，市場上的稀有藥物不到10種。到2007年2月，FDA註冊的稀有藥物有1697種，其中302種已上市。大約110家制藥公司已經獲得了FDA對稀有藥物市場的批準。雖然大多數公司只有壹種稀有藥物，但大約40%的公司有兩種或更多種稀有藥物在研究中。截至2007年4月，歐盟已有447種稀有藥物註冊，34種已上市。在1993~2004年期間，有98種稀有藥物在日本上市。
早在我國《藥品註冊管理辦法》1999版中就提到了罕見病和治療罕見病的新藥，但至今沒有明確規定，所采取的激勵政策作用也不明顯。現行的《藥品註冊管理辦法》(2005年版)對稀有藥物的研發沒有進壹步的激勵政策。2007年3月，國家美國食品藥品監督管理局公布的《藥品註冊管理辦法》征求意見稿中提到，“對療效優於已上市的治療惡性腫瘤和罕見病的艾滋病治療新藥，將納入‘綠色通道’進行專項審批，簡化審批程序”，但對罕見病和罕見病用藥並無特別界定。應該說，我國在罕見病和罕見藥方面的政策還是比較落後的。
借鑒國外罕見病界定經驗，鼓勵稀有藥物研發的政策，可以促進我國罕見病和稀有藥物的界定和政策實施。