HGP的研究內容
HGP的主要任務是人類的DNA測序，包括下圖所示的四張譜圖，此外還有測序技術、人類基因組序列變異、功能基因組技術、比較基因組學、社會、法律、倫理研究、生物信息學和計算生物學、教育培訓等目的。
1、遺傳圖譜（genetic map）
又稱連鎖圖譜(linkage map)，它是以具有遺傳多態性（在壹個遺傳位點上具有壹個以上的等位基因，在群體中的出現頻率皆高於1%）的遺傳標記為“路標”，以遺傳學距離（在減數分裂事件中兩個位點之間進行交換、重組的百分率，1%的重組率稱為1cM）為圖距的基因組圖。遺傳圖譜的建立為基因識別和完成基因定位創造了條件。意義：6000多個遺傳標記已經能夠把人的基因組分成6000多個區域，使得連鎖分析法可以找到某壹致病的或表現型的基因與某壹標記鄰近（緊密連鎖）的證據，這樣可把這壹基因定位於這壹已知區域，再對基因進行分離和研究。對於疾病而言，找基因和分析基因是個關鍵。
2、物理圖譜（physical map）
物理圖譜是指有關構成基因組的全部基因的排列和間距的信息，它是通過對構成基因組的DNA分子進行測定而繪制的。繪制物理圖譜的目的是把有關基因的遺傳信息及其在每條染色體上的相對位置線性而系統地排列出來。DNA物理圖譜是指DNA鏈的限制性酶切片段的排列順序，即酶切片段在DNA鏈上的定位。DNA是很大的分子，由限制酶產生的用於測序反應的DNA片段只是其中的極小部分，這些片段在DNA鏈中所處的位置關系是應該首先解決的問題，故DNA物理圖譜是順序測定的基礎,也可理解為指導DNA測序的藍圖。廣義地說，DNA測序從物理圖譜制作開始，它是測序工作的第壹步。制作DNA物理圖譜的方法有多種，這裏選擇壹種常用的簡便方法——標記片段的部分酶解法，來說明圖譜制作原理。
3、序列圖譜
隨著遺傳圖譜和物理圖譜的完成，測序就成為重中之重的工作。DNA序列分析技術是壹個包括制備DNA片段化及堿基分析、DNA信息翻譯的多階段的過程。通過測序得到基因組的序列圖譜。
4、基因圖譜
基因圖譜是在識別基因組所包含的蛋白質編碼序列的基礎上繪制的結合有關基因序列、位置及表達模式等信息的圖譜。在人類基因組中鑒別出占具2%~5%長度的全部基因的位置、結構與功能，最主要的方法是通過基因的表達產物mRNA反追到染色體的位置。
基因圖譜的意義：在於它能有效地反應在正常或受控條件中表達的全基因的時空圖。通過這張圖可以了解某壹基因在不同時間不同組織、不同水平的表達；也可以了解壹種組織中不同時間、不同基因中不同水平的表達，還可以了解某壹特定時間、不同組織中的不同基因不同水平的表達。
HGP對人類的重要意義
1、HGP對人類疾病基因研究的貢獻
人類疾病相關的基因是人類基因組中結構和功能完整性至關重要的信息。對於單基因病，采用“定位克隆”和“定位候選克隆”的全新思路，導致了亨廷頓舞蹈病、遺傳性結腸癌和乳腺癌等壹大批單基因遺傳病致病基因的發現，為這些疾病的基因診斷和基因治療奠定了基礎。對於心血管疾病、腫瘤、糖尿病、神經精神類疾病（老年性癡呆、精神分裂癥）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重點。 健康相關研究是HGP的重要組成部分，1997年相繼提出：“腫瘤基因組解剖計劃”“環境基因組學計劃”。
2、HGP對醫學的貢獻
基因診斷、基因治療和基於基因組知識的治療、基於基因組信息的疾病預防、疾病易感基因的識別、風險人群生活方式、環境因子的幹預。
3、HGP對生物技術的貢獻
（1）基因工程藥物：分泌蛋白（多肽激素，生長因子，趨化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受體。
（2）診斷和研究試劑產業：基因和抗體試劑盒、診斷和研究用生物芯片、疾病和篩藥模型。
（3）對細胞、胚胎、組織工程的推動：胚胎和成年期幹細胞、克隆技術、器官再造。
4、HGP對制藥工業的貢獻
篩選藥物的靶點：與組合化學和天然化合物分離技術結合，建立高通量的受體、酶結合試驗以知識為基礎的藥物設計：基因蛋白產物的高級結構分析、預測、模擬—藥物作用“口袋”。
個體化的藥物治療：藥物基因組學。
5、HGP對社會經濟的重要影響
生物產業與信息產業是壹個國家的兩大經濟支柱；發現新功能基因的社會和經濟效益；轉基因食品；轉基因藥物（如減肥藥，增高藥）
6、HGP對生物進化研究的影響
生物的進化史，都刻寫在各基因組的“天書”上；草履蟲是人的親戚——13億年；人是由300～400萬年前的壹種猴子進化來的；人類第壹次“走出非洲”——200萬年的古猿；人類的“夏娃”來自於非洲，距今20萬年——第二次“走出非洲”？
7、HGP帶來的負面作用
侏羅紀公園不只是科幻故事；種族選擇性滅絕性生物武器；基因專利戰；基因資源的掠奪戰；基因與個人隱私。