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如何評價華大推出的BGISEQ-500?

1.測序的原理仍然是CG壹直使用的連接測序(SBL)而不是合成測序(SBS),後者明顯是illumina占優勢。雖然CG前段時間買了SBS的專利,但顯然沒有用在這個音序器上。28bp的閱讀長度應該是4個7聚體的長度。

2.閱讀長度為28bp。50x覆蓋,壹個WGS,每年10000 WGS,壹個run運行8天的話,壹個run的通量從數據量上來說大概是32.8T,在定序器裏肯定是航母大小的#,當然占地面積也是#。按照官方的說法,精度應該是“難以置信的精度”,誤差率大概是1E-6,顯然遠遠高於任何壹個采訪過的測序機的正確率。但是,請不要忽略CG測序儀的讀數長度只有28bp,但請考慮將illumina的讀數長度從250bp和150bp切割到28bp,比較準確率。

3.1先說優點。數據輸出巨大,所以單位成本壹定很低,適合人類基因組重測序。CG自誕生之日起就被標榜為“人類基因組重測序的最佳測序平臺”。具有28bp閱讀長度和低復雜性的“人類”基因組(或外顯子)非常容易處理。28bp只能重測序,還是睡覺組裝什麽的吧。對於NIPT和類似技術來說,測序過程只是“堆積數據”,只需要檢測拷貝數的變化,而不需要關註覆蓋率和SNP水平的變化。新機CG可能是壹個非常好的選擇(我不確定28bp的長度是否可能對大規模混合樣本造成壹些麻煩,需要很多復雜度高的條碼)。類似於未來對腫瘤無創早期篩查的遊離腫瘤細胞(ctC)、遊離腫瘤DNA(ctDNA)、胎兒有核紅細胞(FNRBC)的檢測,大部分測得的數據將是無用的,CG作為“數據免費”平臺的優勢可能會顯現。只是壹堆數據而已。我們很擅長這個。

3.2缺點,數據太多也是缺點——如果對跑步不滿意,大部分人根本跑不起來。參考hiseq X的尷尬處境,那麽讀龍就是硬傷,所以除了“人類”和“重測序”之外幾乎沒有辦法應用到其他領域(遠沒有人類基因組復雜的熊貓,大概還可以)。以及28bp對pooling中條形碼的影響。其他的,指CG之前的機器,它的運行穩定性是個考驗。畢竟8天不短,反應數據量巨大。不知道會不會容易需要“售後”。

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