突變是指遺傳物質的變異。從廣義上講，突變可以分為兩類:染色體畸變和基因突變。狹義突變通常是指基因突變，是指DNA分子中堿基對的取代、添加和缺失引起的基因結構的改變，包括單個堿基改變引起的點突變，或多個堿基的缺失、重復和插入。突變可分為四種:堿基置換突變、移碼突變、全碼突變、染色體錯配和不對等交換。
(1)堿基替換突變:壹個堿基被另壹個堿基替換引起的突變稱為堿基替換突變。比如DNA分子中的GC堿基對被CG或AT或TA取代，AT堿基對被TA或GC或CG取代。堿基替換的過程只是改變被替換堿基的密碼子，也就是說，每次堿基替換只改變壹個密碼子，不涉及其他密碼子。根據多肽鏈中堿基置換對氨基酸序列的影響，突變可分為四種類型:同義突變、錯義突變、無義突變和終止碼突變。
①同義突變:由於密碼子的簡並性，單個堿基替換可能只改變mRNA上的某個特定密碼子，但不影響其編碼的氨基酸。例如，如果DNA分子模板鏈中GCG的第三個G被A取代成為GCA，mRNA中相應的密碼子CGC就會被轉錄成CGU。由於CGC和CGU都是精氨酸的密碼子，新形成的多肽鏈在氨基酸順序和數量上沒有變化。這種突變叫做同義突變。
(2)錯義突變:是指DNA分子中的堿基置換不僅改變了mRNA上特定的遺傳密碼，而且導致新合成的多肽鏈中的壹個氨基酸被另壹個取代。這種情況叫做錯義突變。錯義突變往往導致蛋白質異常。
③無義突變:當單個堿基替換導致終止碼出現時(UAG、UAA、UGA)，多肽鏈會提前終止其合成，產生的大部分蛋白質失去活性或正常功能。這種突變叫做無義突變。例如，當DNA分子模板鏈中ATG的G被T取代時，相應mRNA上的密碼子由UAC變為UAA，於是翻譯在此停止，肽鏈變短。
④終止密碼子突變:當DNA分子中的壹個終止密碼子突變為編碼壹個氨基酸的密碼子時，多肽鏈的合成不會正常終止，肽鏈會繼續延伸，直到遇到下壹個終止密碼子，從而形成延伸的異常肽鏈。這種突變稱為終止密碼子突變，屬於壹種延伸突變。
此外，它還抑制基因突變。如果壹個基因中不同位置的不同堿基分別發生突變，使得壹個突變抑制了另壹個突變的遺傳效應，這種突變稱為抑制性基因突變。
(2)移碼突變
移碼突變是指在DNA鏈上插入或缺失1、2個甚至更多堿基(但不是3個堿基可以是3的整數倍)，導致堿基位點插入或缺失後密碼子順序和組成發生相應變化。由於原有密碼子的移位，終止密碼子往往出現的更晚或更早，導致新合成的肽鏈延長或縮短。
(3)全碼突變:如果在DNA鏈的密碼子之間插入或缺失壹個或幾個密碼子，合成的肽鏈會增加或減少壹個或幾個氨基酸，但“零”或缺失位點前後的氨基酸序列保持不變。這種突變是壹種完整編碼突變，也稱為密碼子插入或缺失。
2.誘發基因突變的因素及其機制
(1)物理誘變因素:各種射線，如X射線、γ射線、α射線、β射線、中子等均可誘發基因突變。當這種射線輻射作用於生物體時，首先從細胞內各種物質的原子或分子外層敲出電子，引起這些物質的原子或分子的電離和激發。當細胞內的染色體或DNA分子受到輻射電離激發後，其結構會發生變化，這就是電離輻射的直接效應。電離輻射具有累積效應，低劑量長期照射的誘變效應與高劑量短期照射相同。
(2)化學誘變因素:某些化學物質可以像輻射壹樣引起生物體內的基因突變。有三種:壹種是能改變DNA化學結構的誘變劑，如亞硝酸鹽、烷化劑等；壹種是堿基類似物，其分子結構與DNA分子中的堿基非常相似。當DNA分子被復制時，這些堿基類似物可以作為DNA的成分添加到DNA分子中，從而引起基因突變。常見的堿基類似物有5-溴尿嘧啶、2-氨基嘌呤等。還有壹種吖啶類化合物，可以插入到DNA分子的結構中，使DNA分子的復制或轉錄出現錯誤，導致突變。
(3)病毒誘變因素:某些病毒進入宿主細胞後，可幹擾宿主細胞正常的DNA復制，也可引起基因突變。
3.基因突變的特點和意義
(1)普遍性是指生物界普遍存在基因突變。基因的多樣性導致自然界生物的種類、結構和性狀的多樣性，基因在壹定條件下可能發生變異。其中，自然條件下的基因突變稱為自然突變，人工條件下誘導的基因突變稱為誘導突變。
(2)隨機性由於基因突變發生在DNA復制的過程中，而大多數生物都有DNA，在個體發育過程中，細胞分裂和DNA復制隨時進行，只要條件變化，隨時都可能發生突變。基因突變如果發生在體細胞，不能遺傳給後代，如果發生在生殖細胞，可以通過受精直接遺傳給後代。
(3)同壹基因可以發生不同方向的突變，產生壹系列不同的等位基因，即多重等位基因。突變的時候，還可以再次突變回原來的基因。
(4)頻率低由於生物體內DNA的分子結構相對穩定，且DNA復制壹般嚴格遵循堿基互補配對原則，因此基因突變的概率很低。
(5)弊大於利，因為任何生物都是長期自然選擇的產物，它們與環境條件達到了高度的協調；如果發生基因突變，可能會破壞這種關系，往往對生物的生存有害。
意義:基因突變對生物進化意義重大。它是生物變異的根本來源，為生物進化提供了最新的原材料。因為沒有基因突變，就不會有等位基因，不會有基因重組，生物進化的內因是遺傳和變異。
4.基因重組及其意義
廣義來說，任何引起基因型變化的基因交換過程都稱為基因重組。狹義的基因重組僅指涉及DNA分子內斷裂-重組的基因交流。在減數分裂過程中，真核生物通過非同源染色體的自由組合形成各種配子，雌雄配子結合產生不同基因型的後代。雖然這種重組過程也會導致基因型的改變，但因為不涉及DNA分子內的斷裂重組，所以不包括在狹義的基因重組中。
意義:是生物多樣性的重要原因之壹；它為生物變異提供了極其豐富的來源，對生物進化具有重要意義。
5.基因重組與基因突變的比較
基因突變，基因重組本質
基因的分子結構發生了變化，產生了新的基因，出現了具有新性狀的不同基因的重組。不是產生新的基因，而是產生了新的基因型，發生了其性狀重組的時間和原因。在細胞分裂間期DNA分子復制過程中，由於外界理化因素或自身生理因素引起的堿基對的替換、添加或缺失，在第壹次減數分裂過程中，同源染色體的非姐妹染色單體發生交叉交換。以及外部條件的劇烈變化和內部因素在非同源染色體上基因自由組合條件下的相互作用，不同個體間的雜交，是有性生殖過程中生物變異的根本來源，是生物進化的原料，也是生物變異的重要因素，可以通過雜交育種性狀的重組培育出新的優良品種，可能發生突變的頻率低，但在有性生殖中很常見。6.染色體結構變異及其類型包括缺失、重復、倒位和易位。缺失是指染色體及其基因的壹段缺失，中間缺失，頂端缺失。由缺失引起的遺傳效應隨著缺失片段的大小和細胞的發育階段而變化。在個體發展中，缺失發生的越早，影響越大，對個體的影響越大，會導致個體的死亡，影響個體的活力。在人類的遺傳中，染色體缺失往往會引起更嚴重的遺傳疾病，比如喵綜合征。由於在重復的染色體上添加相同的片段而引起的變異現象稱為復制。但如果重復的部分太大，也會影響個體的生命力，甚至造成個體的死亡。比如果蠅從正常卵圓眼到桿狀眼的變異，就是X染色體上某個片段重復的結果。倒位染色體在兩點斷裂後，產生三段，中間壹段倒位180，與另外兩段重新匯合，引起變異，稱為倒位。比如果蠅3號染色體上有三個基因，排列順序為猩紅眼-桃眼-三角脈(ST-P-DL)；這三個基因在另壹種果蠅身上的序列是ST-DL-P，單單這個倒位就構成了兩個物種的區別。易位是指壹條染色體的壹個片段轉移到另壹條非同源染色體上，從而引起變異的現象。如果兩個非同源染色體相互交換片段，稱為相互易位，比較常見。相互易位的遺傳效應主要是產生壹些異常配子，這些異常配子會降低配子的生育力或產生有遺傳疾病的後代。比如慢性髓系白血病是由人類22號染色體和14號染色體易位引起的。易位在生物進化中起著重要的作用。例如，在17科29屬的種子植物中，就有易位引起的變異類型，曼陀羅近100個品種就是不同染色體易位的結果。
①壹個基因組不含同源染色體；(2)壹個基因組中包含的染色體在形狀、大小和功能上是不同的；③壹個基因組包含了控制壹個生物性狀的壹整套基因，但不能重復。
(2)單倍體和多倍體的比較
單倍體多倍體的概念:體細胞中具有本物種配子染色體數目的個體是由受精卵發育而來，體細胞中具有三個或三個以上染色體組的個體是由於未受精卵細胞發育而自然形成的。由於自然條件的劇烈變化，有絲分裂過程受阻，核內染色體數量加倍。減數分裂形成染色體數目為兩倍的生殖細胞，再通過受精形成合子，發育成多倍體。人工誘導方法花藥退役培養。秋水仙素處理的發芽種子或幼苗，其特點是植株較弱，莖稈高度不育，葉片、果實和種子相對較大，糖、蛋白質等營養成分含量均有所增加，但發育延遲，結實率降低。用秋水仙堿處理時，染色體數目增加壹倍，可以快速獲得純系植株，縮短育種年限，提高育種效率，選擇新的多倍體品種，如三倍體無籽西瓜、八倍體小黑麥等。(3)同源多倍體和異源多倍體。
同源多倍體是指來自同壹物種的體細胞中加入的染色體組，即原始染色體加倍(如四倍體水稻、無籽西瓜等。).異源多倍體是指多倍體(如普通六倍體小麥、八倍體小黑麥等。)由不同物種甚至不同屬的體細胞中的不同染色體形成。
(4)多倍體育種與單倍體育種的比較。
①多倍體育種:
②單倍體育種:
③比較:
多倍體育種中單倍體育種的原理是染色體加倍，染色體加倍減少，然後得到純種9指。)常用方法:秋水仙素處理發芽種子和幼苗的退役花藥後，人工誘導染色體加倍，具有器官大、產量和營養成分增加、育種年限明顯縮短等優點。缺點:適用於植物，但很難在動物身上進行技術。與雜交育種合作是復雜的。8.
秋水仙堿作用於正在分裂的細胞時，可以形成紡錘體，導致染色體無法移動到細胞的兩極，從而使細胞中的染色體數目加倍，染色體數目加倍的細胞繼續分裂，將來可能發育成多倍體植株。本實驗采用低溫誘導染色體數目的變化，低溫的作用與秋水仙堿基本相似。與秋水仙堿相比，低溫條件易於創造和控制，成本低，對人體無害，易於操作。但用顯微鏡觀察，只能觀察到染色體數目的增加，具體增加的數目不好確定。
9.遺傳病的類型和例子
人類遺傳病類型的例子定義為:單基因遺傳病、顯性遺傳病、隱性遺傳病如顯性致病基因引起的多指和並指、多基因遺傳病如由兩對以上等位基因控制的白化病和酮尿癥、染色體異常如原發性高血壓、遺傳病如染色體異常、染色體異常引起的21三體綜合征。
10.先天性疾病、家族性疾病和遺傳性疾病的比較
先天性疾病不壹定是遺傳病，獲得性疾病不壹定是遺傳病。所謂先天性疾病，是指人在死前已經形成的畸形或疾病。當壹種畸形或疾病是由遺傳決定的內因引起的，而染色體異常或致病基因在胎兒出生前已經表達或形成，這種先天性疾病當然是遺傳病，如並指、先天性耳聾、白化病、先天性愚笨等。但在胎兒發育過程中，由於環境因素的偶然影響，胎兒器官發育異常，導致形態和功能發生變化，也會導致先天畸形或出生缺陷。比如母親在懷孕前三個月感染了風疹病毒，胎兒就會有先天性心臟病，這不是遺傳物質的改變造成的，而是胚胎發育過程中環境因素的幹擾。雖然是先天性的，但不是遺傳病。
家族性疾病是指壹個家庭有多個成員患有同壹種疾病，即某種疾病有家族史。在遺傳病中，顯性遺傳病往往表現出明顯的家族化傾向，如多趾癥、多發性結腸息肉、維生素D抵抗型佝僂病等。但是，遺傳病不壹定有家族史。比如隱性遺傳病，由於患者的父母是雜合子，所以表型正常，在患有這類遺傳病的家族中，發病的幾率較小，所以家族中的病例往往是散發性的，很難表現出家族化傾向。如果親戚沒有結婚，後代往往只有幾個病人。
家族性疾病不全是遺傳病。這是因為同壹個家庭的許多成員可能因為相同的環境因素而患相同的疾病。例如，壹個家庭的許多成員可能會因為飲食中缺乏維生素A而患上夜盲癥。
11.人類基因組計劃與人類健康
(1)人類基因組
指人類DNA分子攜帶的所有遺傳信息。人類單倍體基因組由23個雙鏈DNA分子組成，具有3×109個堿基對，估計有35，000個基因。
(2)人類基因組計劃(HGP)
研究人類基因組，分析人類基因組的脫氧核苷酸序列，從而解讀所有的遺傳密碼，揭示生命的所有奧秘。
(3)人類基因組計劃的主要目標
完成人類基因組3×109堿基對測序，明確人體內所有基因的位置、功能、結構、表達調控方式以及致病突變的全部信息。
其主要內容包括繪制人類基因組的四張圖譜，即遺傳圖譜、物理圖譜、序列圖譜和轉錄圖譜(參與此項目的國家有美國、英國、日本、法國、德國和中國)。
(4)人類基因組計劃的研究工作。
①人類基因組的分組。比如可以根據染色體的不同分為24組，每條染色體又可以分為長臂區、短臂區、帶和子帶。
②標記人類基因組是指為每條染色體或更小的區域找到壹些特定的DNA序列。
③利用已知標記序列對克隆的基因組DNA進行測序。
④克隆和測定人類基因組全序列。
⑤研究各基因的結構、功能、表達調控等性質。
(5)中國加入了人類基因組計劃。
1999年9月，中國科學院遺傳研究所人類基因組中心和國家人類基因組南北中心承擔了1%的國際人類基因組大規模測序任務。即3號染色體短臂上從D333610到端粒30Mb區域的3000萬個堿基對的測序任務。
在眾多人類基因中，人們最關心的是與各種疾病相關的基因。據估計，與人類疾病相關的基因約有5000個，迄今為止已分離並確認了1500個與人類疾病相關的基因。破譯這些基因的突破口是從有遺傳病的家庭獲取血液樣本，然後分析確定DNA。擁有世界22%人口和56個民族、206個民族關系的中國，是壹個少有的基因多樣的國家。由於經濟文化落後，長期地理隔離，通婚狹窄，中國有很多遺傳病家族。誰先拿到遺傳病家族的血樣，誰就能先拿到專利，從而壟斷這壹生物工程產品的未來市場。中國是人類基因組計劃的成員，享有資源優勢，這將為未來中國的生物工程產業，尤其是醫藥產業帶來無限的經濟效益。
(6)完成人類基因組計劃的意義
(1)能使人們進壹步加深對自身的認識，給整個生命科學乃至整個人類社會帶來巨大影響。
②對人類基因組的準確了解有助於更深入地研究人類基因表達的調控。
(3)獲得人類全部基因序列將有助於人們了解許多遺傳性疾病和癌癥的發病機理，為分子診斷和基因治療提供理論依據，有助於人們了解人體的發育過程，增強人類健康。
④對進壹步了解人體細胞的生長、分化和個體發育的機制以及生物的進化具有重要意義。
⑤人類基因組計劃的實施將促進高科技生物的發展，產生巨大的經濟效益。