染色體微缺失對胎兒健康是壹種無形的威脅。通過羊水進行核型分析，可以檢測出染色體數目異常的常見疾病，如唐氏病、特納氏病、克林菲爾德氏病等，準確率可達99%以上。是壹種相當成熟的產前染色體診斷方法，但由於人工目測，檢測限只能達到5~10mb。小於或介於3 ~ 5mb的染色體微片段缺失導致的疾病有很多，如小胖威利病、天使綜合征、德喬治綜合征等。，傳統的染色體分析無法準確檢測。這些染色體片段的缺失/重復所引起的疾病，會導致基因缺失並引起胎兒發育異常如智力低下、五官異常、發育缺陷、發育遲緩等臨床表現。目前已知370多種，綜合發病率可達1/1000左右，但傳統的羊水染色體分析無法有效檢出。因此，很多婦產科醫生會建議孕婦在妊娠16-18周，用基於微陣列的比較基因組雜交同時取羊水；ACGH)分析，以防止胎兒出現致病性染色體微缺失。如果孕婦不願意或者不適合取羊水，還可以通過無創胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)篩查最常見的20種染色體異常和片段缺失，可以大大降低意外生出染色體異常胎兒的風險。
與傳統的核型分析相比，羊水分析和羊水染色體基因芯片可以將染色體基因芯片的分辨率大大提高到10~50kb，可以檢測370多種染色體微缺失導致的疾病。通過芯片掃描和計算機數據分析，將人為錯誤的風險降到最低，是壹種非常可靠的染色體檢查方法。2013年，美國婦產科學院發布提案，羊水染色體基因芯片(基於微陣列的比較基因組學雜交；ACGH)被列為臨床產前診斷的壹種方法。據美國婦產科學院研究，在超聲檢查正常情況下，若同時檢測染色體基因芯片，可提高異常檢出率約65438±0.7%。《新英格蘭醫學雜誌》的壹項研究指出，胎兒在接受高水平超聲檢查後出現異常，染色體基因芯片比傳統的染色體檢查能多發現6%的染色體異常。此外，當孕婦出現不明原因流產時，與壹般的傳統染色體檢查相比，染色體基因芯片檢測可多檢出13%的染色體異常，有助於查找習慣性流產的原因。但是，壹些特殊情況的染色體易位、倒位和嵌合仍然依靠傳統的染色體分析來判斷。羊水染色體分析和羊水染色體基因芯片不能互相替代。通常醫生會建議孕婦考慮抽取羊水，接受羊水染色體基因芯片檢測，為寶寶的健康設置了雙重保障。
圖/臺灣省某大型羊水染色體基因芯片檢測單位
產前染色體診斷和遺傳咨詢的質量是最重要的。孕婦在抽取羊水進行羊水染色體基因芯片檢測前，壹定要了解產檢所合作的檢測單位是否是經國民醫療服務體系審查合格的臨床細胞遺傳學實驗室，符合* * * *的檢驗質量認可標準，檢測質量才能得到法律保障。雖然已知導致疾病的染色體微缺失/重復有370多種，但檢測到其他染色體缺失/重復並不意味著胎兒會有發育缺陷或疾病，其結果必須經過遺傳咨詢專家的審核，這對孕婦和胎兒具有實質性意義。
參考文獻:1。染色體微陣列與核型分析在產前診斷中的比較。英國醫學雜誌2012；367:2175-2184.2012 2年12月6日。ACOG·米特意見號581 2013。3.在診斷流產染色體異常時，染色體微陣列分析(CMA)比常規核型分析提供了更多信息:壹項系統綜述和薈萃分析。BJOG。2014壹月；121 (1): 11-21.4.衛生福利部國家衛生管理局認可的臨床細胞遺傳學檢測機構名單:ntuh.gov/gene/link/Pages/cytolist1.aspx.
本文轉載自:遺傳學領域最專業的媒體團隊GENEONLINE。
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